Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AK1

adenylate kinase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q34.11
Koordinaatit
Kromosomi 9: 127 866 486–127 877 675 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 11,2 kb:n alueella
Proteiini
194 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
ADK, Adk1
MANE Select -transkripti
ENST00000644144.2NM_000476.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Pyruvaattikinaasin puutos ja muut punasolujen entsyymihäiriöt

    • Adenylaattikinaasin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Harvinainen autosomaalisesti resessiivinen hemolyyttisen anemian muoto, jonka aiheuttavat AK1-geenin muutokset. Joskus siihen liittyy kehityksen viivästymistä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syyn tunteminen ohjaa anemian, sappikivien ja raudan liikakertymisen seurantaa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

AK1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa AK1-geenin sijainnin. AK1 ja 34 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 127 372 081–128 372 080.Kromosomi 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 MbGARNL3: 127 224 265–127 393 683, juoste eteenpäinGARNL3SLC2A8: 127 397 131–127 408 424, juoste eteenpäinSLC2A8ZNF79: 127 424 374–127 449 728, juoste eteenpäinZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, juoste taaksepäinRPL12LRSAM1: 127 451 469–127 503 503, juoste eteenpäinLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, juoste taaksepäinNIBAN2STXBP1: 127 579 370–127 696 027, juoste eteenpäinSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, juoste taaksepäinCFAP157: 127 706 979–127 716 002, juoste eteenpäinCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, juoste eteenpäinTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, juoste taaksepäinTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, juoste taaksepäinSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, juoste eteenpäinCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, juoste eteenpäinFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, juoste taaksepäinENGAK1: 127 866 486–127 877 675, juoste taaksepäinAK1: 127 867 850–127 906 022, juoste taaksepäinST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, juoste taaksepäinST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, juoste taaksepäinST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, juoste taaksepäinPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, juoste taaksepäinDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, juoste taaksepäinNAIF1: 128 061 233–128 068 206, juoste taaksepäinNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, juoste eteenpäinSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, juoste taaksepäinPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, juoste eteenpäinLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, juoste eteenpäinBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, juoste taaksepäinCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, juoste eteenpäinDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, juoste taaksepäinGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, juoste eteenpäinSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, juoste taaksepäinTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, juoste eteenpäinCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, juoste eteenpäinSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, juoste eteenpäinURM1AK1-kaavio: 7 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 7: 127 866 486–127 868 076, 1 591 emästäEkson 6: 127 868 321–127 868 512, 192 emästäEkson 5: 127 871 823–127 871 939, 117 emästäEkson 4: 127 872 690–127 872 853, 164 emästäEkson 3: 127 873 026–127 873 061, 36 emästäEkson 2: 127 874 611–127 874 649, 39 emästäEkson 1: 127 877 623–127 877 675, 53 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 11,2 kb:stä; 585 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AK1

3

AK1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 11,2 kb geenistä AK1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AK1-geeni: adenylate kinase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ak1

Vancouver

Dante Labs. AK1-geeni: adenylate kinase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ak1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test