Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EPOR

erythropoietin receptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 19: 11 377 207–11 384 314 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 7,1 kb:n alueella
Proteiini
508 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
EPO-R
MANE Select -transkripti
ENST00000222139.11NM_000121.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Polysytemia

    • Primaarinen perinnöllinen polysytemia EPO-reseptorin mutaation vuoksiAutosomaalinen dominantti

      Primaarinen perinnöllinen polysytemia on perinnöllinen veri-sairaus, joka johtuu erytropoietiini- (EPO) reseptorin mutaatioista. Sitä luonnehtii punasolumassan kohoaminen absoluuttisesti, kun punasoluja muodostuu hallitsemattomasti matalista EPO-pitoisuuksista huolimatta.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

EPOR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa EPOR-geenin sijainnin. EPOR ja 31 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 10 880 761–11 880 760.Kromosomi 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4311 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 MbCARM1: 10 871 447–10 923 081, juoste eteenpäinCARM1YIPF2: 10 918 919–10 928 704, juoste taaksepäinYIPF2TIMM29: 10 928 716–10 933 535, juoste eteenpäinTIMM29SMARCA4: 10 960 824–11 079 426, juoste eteenpäinSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, juoste eteenpäinLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, juoste taaksepäinSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, juoste taaksepäinKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, juoste taaksepäinDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, juoste eteenpäinANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, juoste eteenpäinRAB3D: 11 322 047–11 346 433, juoste taaksepäinTMEM205: 11 342 775–11 346 534, juoste taaksepäinTMEM205CCDC159: 11 344 684–11 354 948, juoste eteenpäinPLPPR2: 11 355 386–11 365 698, juoste eteenpäinPLPPR2SWSAP1: 11 374 658–11 379 194, juoste eteenpäinSWSAP1EPOR: 11 377 207–11 384 314, juoste taaksepäinEPORRGL3: 11 384 341–11 419 372, juoste taaksepäinRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, juoste taaksepäinODAD3PRKCSH: 11 422 369–11 450 969, juoste eteenpäinPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, juoste taaksepäinELAVL3: 11 466 240–11 505 698, juoste taaksepäinZNF653: 11 483 134–11 505 839, juoste taaksepäinZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, juoste taaksepäinECSITCNN1: 11 538 767–11 550 323, juoste eteenpäinCNN1ELOF1: 11 551 147–11 559 325, juoste taaksepäinELOF1ZNF627: 11 559 374–11 622 582, juoste eteenpäinZNF627ACP5: 11 574 653–11 579 993, juoste taaksepäinACP5ZNF823: 11 721 263–11 739 027, juoste taaksepäinZNF823ZNF441: 11 767 000–11 784 078, juoste eteenpäinZNF441ZNF491: 11 797 642–11 809 622, juoste eteenpäinZNF491ZNF440: 11 814 257–11 835 567, juoste eteenpäinZNF440ZNF439: 11 848 716–11 883 750, juoste eteenpäinZNF439EPOR-kaavio: 8 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEkson 8: 11 377 207–11 378 595, 1 389 emästäEkson 7: 11 378 691–11 378 778, 88 emästäEkson 6: 11 380 884–11 380 971, 88 emästäEkson 5: 11 381 056–11 381 209, 154 emästäEkson 4: 11 381 692–11 381 849, 158 emästäEkson 3: 11 381 930–11 382 105, 176 emästäEkson 2: 11 383 097–11 383 232, 136 emästäEkson 1: 11 384 093–11 384 314, 222 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 7,1 kb:stä; 1 527 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EPOR-geeni: erythropoietin receptor. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/epor

Vancouver

Dante Labs. EPOR-geeni: erythropoietin receptor [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/epor

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test