Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

EPO

erythropoietin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 100 720 468–100 723 700 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 3,2 kb:n alueella
Proteiini
193 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
EP
MANE Select -transkripti
ENST00000252723.3NM_000799.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Polysytemia

    • Perinnöllinen erytrosytoosi 5 (EPO)Autosomaalinen dominantti

      Perinnöllisen erytrosytoosin dominantti muoto, jonka aiheuttavat EPO-geenin muutokset. Ne lisäävät erytropoietiini-hormonin tuotantoa.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kun perinnöllinen syy tunnetaan, tilaa ei sekoiteta polycythaemia veraan tai muihin hankittuihin syihin, ja tarpeettomilta tutkimuksilta voidaan välttyä.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

EPO-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa EPO-geenin sijainnin. EPO ja 40 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 100 222 084–101 222 083.Kromosomi 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSPDYE3: 100 307 702–100 322 372, juoste eteenpäinSPDYE3PILRB: 100 351 627–100 367 831, juoste eteenpäinPILRBPILRA: 100 367 530–100 400 098, juoste eteenpäin: 100 397 577–100 434 107, juoste eteenpäinZCWPW1: 100 400 826–100 428 992, juoste taaksepäinMEPCE: 100 428 322–100 435 138, juoste eteenpäinMEPCEPPP1R35: 100 435 261–100 436 546, juoste taaksepäinPPP1R35SPACDR: 100 456 620–100 464 277, juoste taaksepäinSPACDRTSC22D4: 100 466 508–100 479 257, juoste taaksepäinTSC22D4: 100 478 099–100 478 170, juoste taaksepäinNYAP1: 100 483 605–100 494 802, juoste eteenpäinNYAP1AGFG2: 100 539 169–100 569 429, juoste eteenpäinAGFG2SAP25: 100 572 228–100 573 916, juoste taaksepäinLRCH4: 100 574 011–100 586 236, juoste taaksepäinLRCH4FBXO24: 100 583 982–100 601 117, juoste eteenpäinPCOLCE: 100 602 321–100 608 175, juoste eteenpäinPCOLCEMOSPD3: 100 612 102–100 616 004, juoste eteenpäinMOSPD3TFR2: 100 620 416–100 642 779, juoste taaksepäinTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 458, juoste taaksepäinACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, juoste eteenpäinGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, juoste taaksepäinGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, juoste eteenpäinPOP7EPO: 100 720 468–100 723 700, juoste eteenpäinEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, juoste eteenpäinZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, juoste taaksepäinEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, juoste eteenpäinSLC12A9TRIP6: 100 867 126–100 873 524, juoste eteenpäinTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, juoste eteenpäinSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, juoste taaksepäinUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, juoste taaksepäinMUC3A: 100 949 414–100 968 348, juoste eteenpäinMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, juoste eteenpäinMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, juoste eteenpäinMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, juoste eteenpäinTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, juoste eteenpäinSERPINE1AP1S1: 101 154 352–101 161 596, juoste eteenpäinAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, juoste taaksepäinVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, juoste taaksepäinNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, juoste taaksepäinPLOD3: 101 205 977–101 219 968, juoste taaksepäinPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, juoste eteenpäinZNHIT1EPO-kaavio: 5 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEkson 1: 100 720 468–100 720 993, 526 emästäEkson 2: 100 721 558–100 721 703, 146 emästäEkson 3: 100 721 962–100 722 048, 87 emästäEkson 4: 100 722 664–100 722 843, 180 emästäEkson 5: 100 722 978–100 723 700, 723 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 3,2 kb:stä; 582 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Geeniin EPO liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita EPO voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EPO-geeni: erythropoietin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/epo

Vancouver

Dante Labs. EPO-geeni: erythropoietin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/epo

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test