Geen
PRKCSH
PRKCSH beta subunit of glucosidase II
- HGNC 9411(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000130175(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 5589(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 19p13.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 19: 11 435 635–11 450 968 (GRCh38)
- Eksonid
- 18 eksonit, ulatus 15,3 kb
- Valk
- 535 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne dominantne
- Tuntud ka kui
- VASAP-60, GIIB, PKCSH, 80K-H, AGE-R2, GIIbeta, GluIIbeta
- Varasemad tähised
- G19P1, PCLD, PLD1
- MANE Select transkript
- ENST00000677123.1NM_001289104.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe PRKCSH ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Polütsüstiline maksahaigus (1 ja 2)
- Polütsüstiline maksahaigus 1Autosoomne dominantne
Polütsüstiline maksahaigus, mille põhjuseks on PRKCSH geeni mutatsioon ja mida iseloomustab maksas laialt levinud arvukate tsüstide esinemine.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Pärandumine
- Autosoomne dominantne
- Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Kuidas PRKCSH on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 15,3 kb; neist 1608 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse PRKCSH
20
kohad geenis PRKCSH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PRKCSH 15,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).
Geeniga PRKCSH seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PRKCSH võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). PRKCSH geen: PRKCSH beta subunit of glucosidase II. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prkcsh
Dante Labs. PRKCSH geen: PRKCSH beta subunit of glucosidase II [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prkcsh
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast