Geen
SEC63
SEC63 protein translocation regulator
- HGNC 21082(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000025796(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 11231(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 6q21
- Koordinaadid
- Kromosoom 6: 107 867 756–107 958 208 (GRCh38)
- Eksonid
- 21 eksonit, ulatus 90,5 kb
- Valk
- 760 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne dominantne
- Tuntud ka kui
- SEC63L, PRO2507, ERdj2, DNAJC23
- MANE Select transkript
- ENST00000369002.9NM_007214.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe SEC63 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Polütsüstiline maksahaigus (1 ja 2)
- Polütsüstiline maksahaigus 2Autosoomne dominantne
Mis tahes polütsüstiline maksahaigus, mille põhjuseks on SEC63 geeni mutatsioon.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Pärandumine
- Autosoomne dominantne
- Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Kuidas SEC63 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 6,4 kb kogupikkusega 90,5 kb; neist 2283 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse SEC63
33
kohad geenis SEC63, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SEC63 90,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,4 kb).
Geeniga SEC63 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SEC63 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SEC63 geen: SEC63 protein translocation regulator. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sec63
Dante Labs. SEC63 geen: SEC63 protein translocation regulator [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sec63
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast