Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MNX1

motor neuron and pancreas homeobox 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q36.3
Koordinaadid
Kromosoom 7: 157 004 854–157 010 663 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 5,8 kb
Valk
401 aminohapet
Tuntud ka kui
HB9, HOXHB9, SCRA1
Varasemad tähised
HLXB9
MANE Select transkript
ENST00000252971.11NM_005515.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Diabetes mellitus

    • Ainevahetushaigus, mida iseloomustab ebanormaalselt kõrge veresuhkru tase insuliini tootmise vähenemise või insuliiniresistentsuse/tundlikkuse vähenemise tõttu.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teplizumab (Tzield) 2. staadiumi sümptomaatilise eelse 1. tüüpi diabeedi korral (FDA heaks kiidetud 2022); insuliiniasendusravi 1. tüüpi diabeedi kliinilise alguse korral; TrialNet autoantikehade sõeluuring suure riskiga lähisugulaste seas; suletud tsükliga insuliinimanustamise süsteemid

  • Neonataalne diabeet

    • Esimestel eluka kuudel diagnoositud diabeet, mis on püsiv või ajutine ning põhjustatud insuliini tootmise või erituse ühe geeni defektidest.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Enamik KCNJ11 või ABCC8 geeni põhjustatud neonataalse diabeediga inimesi saab insuliinisüstide asemel üle minna sulfonüüluuread sisaldavatele tablettidele, sageli parema glükoosisisalduse kontrolliga.

Kuidas MNX1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub MNX1. MNX1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 7, vahemikus 156 507 759 kuni 157 507 758.Kromosoom 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 Mb157,4 MbRNF32: 156 640 281–156 677 780, otsene ahelRNF32LMBR1: 156 668 946–156 893 225, pöördne ahelLMBR1NOM1: 156 949 706–156 973 176, otsene ahelNOM1MNX1: 157 004 854–157 010 663, pöördne ahelMNX1UBE3C: 157 138 908–157 269 372, otsene ahelUBE3CDNAJB6: 157 335 381–157 432 974, otsene ahelDNAJB6MNX1 skeem: 3 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 157 004 854–157 005 873, 1020 alustEkson 2: 157 006 479–157 006 639, 161 alustEkson 1: 157 009 660–157 010 663, 1004 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 5,8 kb; neist 1206 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MNX1

12

kohad geenis MNX1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MNX1 5,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MNX1 geen: motor neuron and pancreas homeobox 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mnx1

Vancouver

Dante Labs. MNX1 geen: motor neuron and pancreas homeobox 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mnx1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test