Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

UBR1

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q15.2
Koordinaadid
Kromosoom 15: 42 942 897–43 106 038 (GRCh38)
Eksonid
47 eksonit, ulatus 163,1 kb
Valk
1749 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000290650.9NM_174916.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Johansoni-Blizzardi sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      UBR1 geeni muutustest põhjustatud retsessiivne seisund, millega kaasnevad kaasasündinud sensorineuraalne kuulmiskahjustus, eksokriinne kõhunäärme puudulikkus, ninatiibade alaarenenus ja teised tunnused.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine võimaldab alustada kõhunäärme ensüümasendusravi ja kuulmisabi varakult.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas UBR1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub UBR1. UBR1 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 15, vahemikus 42 524 468 kuni 43 524 467.Kromosoom 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSNAP23: 42 491 233–42 545 358, otsene ahelSNAP23: 42 497 395–42 548 786, pöördne ahelLRRC57: 42 534 627–42 548 802, pöördne ahelLRRC57HAUS2: 42 548 828–42 572 263, otsene ahelHAUS2STARD9: 42 575 574–42 720 998, otsene ahelSTARD9CDAN1: 42 723 544–42 737 156, pöördne ahelCDAN1TTBK2: 42 738 730–42 920 850, pöördne ahelTTBK2UBR1: 42 942 897–43 106 038, pöördne ahelUBR1TMEM62: 43 123 279–43 185 144, otsene ahelTMEM62: 43 179 715–43 206 481, pöördne ahelCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, otsene ahelCCNDBP1EPB42: 43 191 351–43 221 053, pöördne ahelEPB42TGM5: 43 232 590–43 266 933, pöördne ahelTGM5TGM7: 43 276 271–43 302 255, pöördne ahelTGM7LCMT2: 43 323 649–43 330 582, pöördne ahelLCMT2MAPDA: 43 329 654–43 355 418, otsene ahelMAPDAZSCAN29: 43 357 920–43 371 058, pöördne ahelZSCAN29TUBGCP4: 43 369 221–43 409 771, otsene ahelTUBGCP4TP53BP1: 43 403 061–43 510 728, pöördne ahelTP53BP1MAP1A: 43 510 946–43 531 620, otsene ahelMAP1AUBR1 skeem: 47 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 43: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 41: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 47: 42 942 897–42 945 470, 2574 alustEkson 46: 42 950 262–42 950 363, 102 alustEkson 45: 42 952 278–42 952 448, 171 alustEkson 44: 42 958 013–42 958 090, 78 alustEkson 43: 42 960 645–42 960 701, 57 alustEkson 42: 42 963 935–42 964 043, 109 alustEkson 41: 42 966 153–42 966 286, 134 alustEkson 40: 42 970 520–42 970 607, 88 alustEkson 39: 42 976 717–42 976 867, 151 alustEkson 38: 42 977 880–42 977 947, 68 alustEkson 37: 42 983 897–42 983 993, 97 alustEkson 36: 42 984 887–42 984 942, 56 alustEkson 35: 42 988 819–42 988 967, 149 alustEkson 34: 42 990 030–42 990 120, 91 alustEkson 33: 42 998 168–42 998 265, 98 alustEkson 32: 43 002 555–43 002 704, 150 alustEkson 31: 43 003 837–43 003 930, 94 alustEkson 30: 43 007 079–43 007 284, 206 alustEkson 29: 43 015 688–43 015 869, 182 alustEkson 28: 43 017 095–43 017 181, 87 alustEkson 27: 43 021 275–43 021 375, 101 alustEkson 26: 43 022 702–43 022 801, 100 alustEkson 25: 43 024 829–43 024 983, 155 alustEkson 24: 43 025 381–43 025 429, 49 alustEkson 23: 43 026 561–43 026 663, 103 alustEkson 22: 43 027 776–43 027 828, 53 alustEkson 21: 43 029 944–43 030 068, 125 alustEkson 20: 43 032 568–43 032 631, 64 alustEkson 19: 43 036 178–43 036 279, 102 alustEkson 18: 43 036 528–43 036 593, 66 alustEkson 17: 43 037 773–43 037 883, 111 alustEkson 16: 43 038 171–43 038 232, 62 alustEkson 15: 43 043 215–43 043 395, 181 alustEkson 14: 43 047 161–43 047 289, 129 alustEkson 13: 43 048 392–43 048 491, 100 alustEkson 12: 43 054 742–43 054 899, 158 alustEkson 11: 43 056 344–43 056 442, 99 alustEkson 10: 43 058 341–43 058 429, 89 alustEkson 9: 43 059 085–43 059 192, 108 alustEkson 8: 43 059 702–43 059 825, 124 alustEkson 7: 43 060 052–43 060 114, 63 alustEkson 6: 43 067 898–43 068 036, 139 alustEkson 5: 43 070 795–43 070 925, 131 alustEkson 4: 43 074 979–43 075 089, 111 alustEkson 3: 43 082 638–43 082 716, 79 alustEkson 2: 43 085 984–43 086 240, 257 alustEkson 1: 43 105 942–43 106 038, 97 alust474540353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,7 kb kogupikkusega 163,1 kb; neist 5250 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse UBR1

17

kohad geenis UBR1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UBR1 163,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). UBR1 geen: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ubr1

Vancouver

Dante Labs. UBR1 geen: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ubr1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test