Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CRB2

crumbs cell polarity complex component 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q33.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 123 356 197–123 378 753 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 22,6 kb
Valk
1285 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ38464, FLJ16786
MANE Select transkript
ENST00000373631.8NM_173689.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Fokaalne segmentaalne glomerulosklerioos

    • Neeruhaigus, mida iseloomustavad glomerulites skleroossed kahjustused. Põhjustena on esile toodud ravimid, viirused ja pahaloomulised kasvajad (lümfoomid), samuti võib haigus olla idiopaatiline. Haigus avaldub sümptomiteta proteinuuriana või nefriitilise sündroomina ning võib viia neerupuudulikkuseni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Glomerulosklerroos

    • Neeru glomerulus'e kõvenemine, mis on põhjustatud veresoonte armistumisest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas CRB2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub CRB2. CRB2 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 9, vahemikus 122 867 475 kuni 123 867 474.Kromosoom 99q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbRC3H2: 122 844 556–122 905 513, pöördne ahelRC3H2ZBTB6: 122 908 053–122 913 333, pöördne ahelZBTB6ZBTB26: 122 915 548–122 931 565, pöördne ahelZBTB26RABGAP1: 122 940 833–123 163 067, otsene ahelRABGAP1GPR21: 123 033 650–123 038 690, otsene ahelGPR21STRBP: 123 109 494–123 269 102, pöördne ahelSTRBPCRB2: 123 356 197–123 378 753, otsene ahelCRB2DENND1A: 123 379 648–123 930 154, pöördne ahelDENND1ACRB2 skeem: 13 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 123 356 197–123 356 354, 158 alustEkson 2: 123 362 865–123 363 188, 324 alustEkson 3: 123 365 917–123 366 112, 196 alustEkson 4: 123 366 227–123 366 366, 140 alustEkson 5: 123 367 172–123 367 357, 186 alustEkson 6: 123 367 573–123 367 686, 114 alustEkson 7: 123 370 108–123 370 980, 873 alustEkson 8: 123 371 070–123 371 578, 509 alustEkson 9: 123 372 177–123 372 342, 166 alustEkson 10: 123 373 134–123 373 920, 787 alustEkson 11: 123 374 579–123 374 695, 117 alustEkson 12: 123 375 217–123 375 343, 127 alustEkson 13: 123 376 838–123 378 753, 1916 alust124681012135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,6 kb kogupikkusega 22,6 kb; neist 3858 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CRB2

23

kohad geenis CRB2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CRB2 22,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CRB2 geen: crumbs cell polarity complex component 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/crb2

Vancouver

Dante Labs. CRB2 geen: crumbs cell polarity complex component 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/crb2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test