Geen
RS1
retinoschisin 1
- HGNC 10457(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000102104(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 6247(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- Xp22.13
- Koordinaadid
- Kromosoom X: 18 639 688–18 672 108 (GRCh38)
- Eksonid
- 6 eksonit, ulatus 32,4 kb
- Valk
- 224 aminohapet
- Tuntud ka kui
- XLRS1
- Varasemad tähised
- RS
- MANE Select transkript
- ENST00000379984.4NM_000330.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe RS1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Vitreoretinopatia
- Vitreoretinaalne degeneratsioon
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas RS1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
- Variandid, millel on leht
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 32,4 kb; neist 675 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse RS1
149
kohad geenis RS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RS1 32,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).
Variandid, millel on leht (108)
Siin on RS1 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A18T | c.52G>A | Ekson 1 | 18 672 017 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.1A>T | Ekson 1 | 18 672 068 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.52+1G>A | Intron 1 | 18 672 016 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.52+1G>C | Intron 1 | 18 672 016 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.52+1G>T | Intron 1 | 18 672 016 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.52+2T>A | Intron 1 | 18 672 015 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.52+2T>C | Intron 1 | 18 672 015 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.53-1G>A | Intron 1 | 18 657 666 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.53-713_78+266del | Intron 2 | 18 657 373 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.78+1G>A | Intron 2 | 18 657 639 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
Geeniga RS1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RS1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). RS1 geen: retinoschisin 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rs1
Dante Labs. RS1 geen: retinoschisin 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rs1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast