Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KCNV2

potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9p24.2
Koordinaadid
Kromosoom 9: 2 717 510–2 730 037 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 12,5 kb
Valk
545 aminohapet
Tuntud ka kui
Kv8.2
MANE Select transkript
ENST00000382082.4NM_133497.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni KCNV2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas KCNV2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub KCNV2. KCNV2 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 9, vahemikus 2 223 774 kuni 3 223 773.Kromosoom 99p24.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.32,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbVLDLR: 2 621 182–2 660 056, otsene ahelVLDLRPUM3: 2 715 909–2 844 130, pöördne ahelPUM3KCNV2: 2 717 510–2 730 037, otsene ahelKCNV2RFX3: 3 218 297–3 526 919, pöördne ahelRFX3KCNV2 skeem: 2 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 1: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 717 510–2 719 095, 1586 alustEkson 2: 2 729 446–2 730 037, 592 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 12,5 kb; neist 1638 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KCNV2

29

kohad geenis KCNV2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KCNV2 12,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNV2 geen: potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kcnv2

Vancouver

Dante Labs. KCNV2 geen: potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kcnv2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test