Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SLC2A2

solute carrier family 2 member 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q26.2
Koordinaadid
Kromosoom 3: 170 996 347–171 026 720 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 30,4 kb
Valk
524 aminohapet
Tuntud ka kui
GLUT-2
Varasemad tähised
GLUT2
MANE Select transkript
ENST00000314251.8NM_000340.2
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Diabetes mellitus

    • Ainevahetushaigus, mida iseloomustab ebanormaalselt kõrge veresuhkru tase insuliini tootmise vähenemise või insuliiniresistentsuse/tundlikkuse vähenemise tõttu.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Teplizumab (Tzield) 2. staadiumi sümptomaatilise eelse 1. tüüpi diabeedi korral (FDA heaks kiidetud 2022); insuliiniasendusravi 1. tüüpi diabeedi kliinilise alguse korral; TrialNet autoantikehade sõeluuring suure riskiga lähisugulaste seas; suletud tsükliga insuliinimanustamise süsteemid

  • Glükogeenoosi haigus

    • Fanconi-Bickeli sündroomAutosoomne retsessiivne

      Põhjustavad variandid geenis SLC2A2 (GLUT2), mis viivad maksa glükogeeni kogunemiseni, neerutorukeste talitlushäireteni, paastumisel madala veresuhkruni ja kehva kasvuni.

      • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Teadmine võimaldab süüa sagedasemalt, tarbida aeglaselt imenduvat tärklist ning asendada neerude kaudu kaotatud mineraalaineid.

  • Neonataalne diabeet

    • Esimestel eluka kuudel diagnoositud diabeet, mis on püsiv või ajutine ning põhjustatud insuliini tootmise või erituse ühe geeni defektidest.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Enamik KCNJ11 või ABCC8 geeni põhjustatud neonataalse diabeediga inimesi saab insuliinisüstide asemel üle minna sulfonüüluuread sisaldavatele tablettidele, sageli parema glükoosisisalduse kontrolliga.

Kuidas SLC2A2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub SLC2A2. SLC2A2 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 3, vahemikus 170 511 534 kuni 171 511 533.Kromosoom 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29170,6 Mb170,8 Mb171 Mb171,2 Mb171,4 Mb: 170 418 868–170 860 380, otsene ahelSLC7A14: 170 459 548–170 586 149, pöördne ahelSLC7A14RPL22L1: 170 864 875–170 870 475, pöördne ahelRPL22L1EIF5A2: 170 888 418–170 908 644, pöördne ahelEIF5A2SLC2A2: 170 996 347–171 026 720, pöördne ahelSLC2A2TNIK: 171 058 414–171 460 473, pöördne ahelTNIKSLC2A2 skeem: 11 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 170 996 347–170 998 103, 1757 alustEkson 10: 170 998 193–170 998 396, 204 alustEkson 9: 170 999 065–170 999 166, 102 alustEkson 8: 171 002 576–171 002 680, 105 alustEkson 7: 171 005 285–171 005 472, 188 alustEkson 6: 171 005 943–171 006 105, 163 alustEkson 5: 171 007 148–171 007 263, 116 alustEkson 4: 171 009 958–171 010 082, 125 alustEkson 3: 171 014 469–171 014 731, 263 alustEkson 2: 171 018 531–171 018 623, 93 alustEkson 1: 171 026 656–171 026 720, 65 alust11109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 30,4 kb; neist 1575 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: SLC2A2

44

SLC2A2 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu SLC2A2 geeni 30,4 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,2 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga SLC2A2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SLC2A2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Laboratory abnormality

Näita veel 24 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC2A2 geen: solute carrier family 2 member 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc2a2

Vancouver

Dante Labs. SLC2A2 geen: solute carrier family 2 member 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc2a2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test