Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

POLRMT

RNA polymerase mitochondrial

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 19: 617 221–633 537 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 16,3 kb
Valk
1230 aminohapet
Tuntud ka kui
h-mtRPOL, APOLMT, MTRNAP, MTRPOL
MANE Select transkript
ENST00000588649.7NM_005035.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Kuidas POLRMT on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub POLRMT. POLRMT ja sellele lähedal asuvad 37 geeni kromosoomil 19, vahemikus 125 379 kuni 1 125 378.Kromosoom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbPLPP2: 278 504–291 421, pöördne ahelPLPP2MIER2: 305 573–344 824, pöördne ahelMIER2SPMAP2: 361 747–376 026, pöördne ahelSPMAP2C2CD4C: 405 443–409 214, pöördne ahelC2CD4CSHC2: 416 315–461 100, pöördne ahelSHC2CIMAP1D: 462 728–474 983, pöördne ahelCIMAP1DMADCAM1: 489 176–505 343, otsene ahelMADCAM1TPGS1: 507 488–520 846, otsene ahelTPGS1CDC34: 531 435–542 092, otsene ahelCDC34GZMM: 544 034–549 924, otsene ahelGZMMBSG: 571 277–583 498, otsene ahelBSGHCN2: 589 881–617 159, otsene ahelHCN2POLRMT: 617 221–633 537, pöördne ahelPOLRMTFGF22: 639 879–644 373, otsene ahelFGF22RNF126: 647 526–663 336, pöördne ahelRNF126FSTL3: 676 366–683 793, otsene ahelFSTL3PRSS57: 685 546–695 498, pöördne ahelPRSS57PALM: 708 906–748 329, otsene ahelPALMMISP: 748 404–764 363, otsene ahelMISPPTBP1: 797 075–812 327, otsene ahelPTBP1PLPPR3: 810 908–822 619, pöördne ahelPLPPR3AZU1: 825 097–832 018, otsene ahelAZU1PRTN3: 840 999–848 255, otsene ahelPRTN3ELANE: 850 951–856 247, otsene ahelCFD: 859 426–869 492, otsene ahelMED16: 867 630–893 222, pöördne ahelMED16R3HDM4: 896 503–913 245, pöördne ahelR3HDM4KISS1R: 917 287–921 005, otsene ahelKISS1RARID3A: 924 528–975 939, otsene ahelARID3AWDR18: 984 248–998 438, otsene ahelWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, otsene ahelGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, pöördne ahelTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, otsene ahelCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, otsene ahelABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, otsene ahelARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, pöördne ahelPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, otsene ahelGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, pöördne ahelSBNO2POLRMT skeem: 21 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 617 221–617 323, 103 alustEkson 20: 617 419–617 480, 62 alustEkson 19: 617 570–617 655, 86 alustEkson 18: 617 777–617 849, 73 alustEkson 17: 618 488–618 586, 99 alustEkson 16: 618 705–618 760, 56 alustEkson 15: 618 997–619 110, 114 alustEkson 14: 619 210–619 296, 87 alustEkson 13: 619 586–619 765, 180 alustEkson 12: 619 958–620 080, 123 alustEkson 11: 620 365–620 487, 123 alustEkson 10: 621 058–621 846, 789 alustEkson 9: 622 149–622 373, 225 alustEkson 8: 622 582–622 752, 171 alustEkson 7: 622 821–622 985, 165 alustEkson 6: 623 454–623 603, 150 alustEkson 5: 624 719–624 905, 187 alustEkson 4: 625 124–625 254, 131 alustEkson 3: 629 540–630 168, 629 alustEkson 2: 632 834–632 938, 105 alustEkson 1: 633 425–633 537, 113 alust2115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 16,3 kb; neist 3693 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse POLRMT

12

kohad geenis POLRMT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 7 (58%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (7 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni POLRMT 16,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). POLRMT geen: RNA polymerase mitochondrial. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/polrmt

Vancouver

Dante Labs. POLRMT geen: RNA polymerase mitochondrial [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/polrmt

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test