Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

COL4A3

collagen type IV alpha 3 chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q36.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 227 164 624–227 314 792 (GRCh38)
Eksonid
52 eksonit, ulatus 150,2 kb
Valk
1670 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000396578.8NM_000091.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Alporti sündroom

    • Haruldane neerehaigus, mida iseloomustab glomerulonefropaatia koos hematuuriaga, mis progresseerub lõppstaadiumis neerupuudulikkuseks (ESRD) ning millega kaasneb sageli sensorineuraalne kurtus ning aeg-ajalt silmakõrvalekalded.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      AKE inhibiitorid (ramipriil, esmavalik, ideaalis enne proteinuuria tekkimist); ARB-d, kui AKE inhibiitorid ei ole talutavad; neerusiirdamine ESRD korral; kuulmisabivahendid; igaaastane oftalmoloogiline ja audioloogiline jälgimine

Kuidas COL4A3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub COL4A3. COL4A3 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 2, vahemikus 226 739 708 kuni 227 739 707.Kromosoom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3226,8 Mb227 Mb227,2 Mb227,4 Mb227,6 MbIRS1: 226 731 312–226 799 850, pöördne ahelIRS1RHBDD1: 226 835 581–227 001 006, otsene ahelRHBDD1COL4A4: 227 002 713–227 164 559, pöördne ahelCOL4A4COL4A3: 227 164 624–227 314 792, otsene ahelCOL4A3MFF: 227 325 151–227 361 188, otsene ahelMFFTM4SF20: 227 362 038–227 381 995, pöördne ahelTM4SF20SCYGR1: 227 387 683–227 387 949, pöördne ahelSCYGR1AGFG1: 227 472 134–227 561 411, otsene ahelAGFG1SCYGR2: 227 598 893–227 599 255, otsene ahelSCYGR2SCYGR10: 227 608 784–227 609 101, otsene ahelSCYGR10SCYGR3: 227 614 538–227 614 840, pöördne ahelSCYGR3SCYGR4: 227 617 498–227 617 815, otsene ahelSCYGR4SCYGR5: 227 666 804–227 667 061, otsene ahelSCYGR5SLC19A3: 227 683 763–227 718 088, pöördne ahelSLC19A3SCYGR6: 227 724 440–227 724 757, pöördne ahelSCYGR6SCYGR7: 227 728 335–227 728 625, otsene ahelSCYGR7COL4A3 skeem: 52 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 52: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 227 164 624–227 164 813, 190 alustEkson 2: 227 237 968–227 238 024, 57 alustEkson 3: 227 240 143–227 240 232, 90 alustEkson 4: 227 244 320–227 244 364, 45 alustEkson 5: 227 244 951–227 244 995, 45 alustEkson 6: 227 245 954–227 246 016, 63 alustEkson 7: 227 246 685–227 246 738, 54 alustEkson 8: 227 247 558–227 247 584, 27 alustEkson 9: 227 248 443–227 248 520, 78 alustEkson 10: 227 251 140–227 251 202, 63 alustEkson 11: 227 251 336–227 251 371, 36 alustEkson 12: 227 253 296–227 253 337, 42 alustEkson 13: 227 253 561–227 253 638, 78 alustEkson 14: 227 254 112–227 254 174, 63 alustEkson 15: 227 254 656–227 254 715, 60 alustEkson 16: 227 256 026–227 256 070, 45 alustEkson 17: 227 256 343–227 256 396, 54 alustEkson 18: 227 257 603–227 257 644, 42 alustEkson 19: 227 259 793–227 259 877, 85 alustEkson 20: 227 261 082–227 261 117, 36 alustEkson 21: 227 263 780–227 263 944, 165 alustEkson 22: 227 266 417–227 266 509, 93 alustEkson 23: 227 266 993–227 267 088, 96 alustEkson 24: 227 269 910–227 269 980, 71 alustEkson 25: 227 270 770–227 270 952, 183 alustEkson 26: 227 272 949–227 273 117, 169 alustEkson 27: 227 276 385–227 276 477, 93 alustEkson 28: 227 277 449–227 277 553, 105 alustEkson 29: 227 279 793–227 279 890, 98 alustEkson 30: 227 280 440–227 280 590, 151 alustEkson 31: 227 280 893–227 281 006, 114 alustEkson 32: 227 282 365–227 282 532, 168 alustEkson 33: 227 283 767–227 283 856, 90 alustEkson 34: 227 284 211–227 284 345, 135 alustEkson 35: 227 289 150–227 289 248, 99 alustEkson 36: 227 289 999–227 290 088, 90 alustEkson 37: 227 290 747–227 290 886, 140 alustEkson 38: 227 293 191–227 293 317, 127 alustEkson 39: 227 294 490–227 294 570, 81 alustEkson 40: 227 294 964–227 295 062, 99 alustEkson 41: 227 295 269–227 295 316, 48 alustEkson 42: 227 297 674–227 297 859, 186 alustEkson 43: 227 298 682–227 298 812, 131 alustEkson 44: 227 303 038–227 303 110, 73 alustEkson 45: 227 303 859–227 303 930, 72 alustEkson 46: 227 304 019–227 304 144, 126 alustEkson 47: 227 304 985–227 305 083, 99 alustEkson 48: 227 307 710–227 307 919, 210 alustEkson 49: 227 308 899–227 309 076, 178 alustEkson 50: 227 309 204–227 309 318, 115 alustEkson 51: 227 310 776–227 310 948, 173 alustEkson 52: 227 311 786–227 314 792, 3007 alust15101520253035404550525′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8 kb kogupikkusega 150,2 kb; neist 5013 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse COL4A3

760

kohad geenis COL4A3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COL4A3 150,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga COL4A3 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida COL4A3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COL4A3 geen: collagen type IV alpha 3 chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/col4a3

Vancouver

Dante Labs. COL4A3 geen: collagen type IV alpha 3 chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/col4a3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test