Geen
AP3D1
adaptor related protein complex 3 subunit delta 1
- HGNC 568(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000065000(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 8943(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 19p13.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 19: 2 100 988–2 151 566 (GRCh38)
- Eksonid
- 32 eksonit, ulatus 50,6 kb
- Valk
- 1215 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- ADTD
- MANE Select transkript
- ENST00000643116.3NM_001261826.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe AP3D1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Hermansky-Pudlaki sündroom
- Autosoomne retsessiivne
Hermansky-Pudlaki sündroom (HPS) on mitmesüsteemne haigus, mida iseloomustavad okulokutaanne albinism, verejooksu kalduvus ning mõnel juhul neutropeenia, kopsufibroos või granulomatoosne koliit. HPS-il on teada kaheksa vormi (HPS-1 kuni HPS-8), mille enamik avaldub sama kliinilise fenotüübiga erineva raskusastmega.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas AP3D1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 50,6 kb; neist 3648 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse AP3D1
1
koht geenis AP3D1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AP3D1 50,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,1 kb).
Geeniga AP3D1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida AP3D1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Absent pigmentation in the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormality of the pupil
- Astigmatism
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Light eye color
- Visual impairment
Näita veel 4 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). AP3D1 geen: adaptor related protein complex 3 subunit delta 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ap3d1
Dante Labs. AP3D1 geen: adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ap3d1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast