Geen
HERC1
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1
- HGNC 4867↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000103657↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 8925↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 15q22.31
- Koordinaadid
- Kromosoom 15: 63 608 618–63 833 948 (GRCh38)
- Eksonid
- 78 eksonit, ulatus 225,3 kb
- Valk
- 4861 aminohapet
- Tuntud ka kui
- p532, p619
- MANE Select transkript
- ENST00000443617.7NM_003922.4
- Lookuse tüüp
- Protein-coding
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/herc1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe HERC1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni HERC1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas HERC1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 15,2 kb kogupikkusega 225,3 kb; neist 14 586 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: HERC1
12
HERC1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Terve genoom katab kogu HERC1 geeni 225,3 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 15,2 kb eksoneid.
Geeniga HERC1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida HERC1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). HERC1 geen: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/herc1
Dante Labs. HERC1 geen: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/herc1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast