Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CAMK2G

calcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q22.2
Koordinaadid
Kromosoom 10: 73 812 501–73 874 555 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 62,1 kb
Valk
588 aminohapet
Varasemad tähised
CAMKG
MANE Select transkript
ENST00000423381.6NM_001367534.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas CAMK2G on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub CAMK2G. CAMK2G ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 10, vahemikus 73 343 528 kuni 74 343 527.Kromosoom 1010q22.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.373,4 Mb73,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 MbCFAP70: 73 253 762–73 358 868, pöördne ahelCFAP70ANXA7: 73 365 027–73 414 731, pöördne ahelANXA7MSS51: 73 423 579–73 433 567, pöördne ahelMSS51PPP3CB: 73 436 418–73 496 034, pöördne ahelPPP3CBUSP54: 73 497 538–73 626 117, pöördne ahelUSP54MYOZ1: 73 631 556–73 642 103, pöördne ahelMYOZ1SYNPO2L: 73 644 881–73 663 803, pöördne ahelSYNPO2LAGAP5: 73 674 276–73 698 109, pöördne ahelAGAP5SEC24C: 73 744 348–73 772 173, otsene ahelSEC24CPOFUT4: 73 772 271–73 780 251, otsene ahelCHCHD1: 73 782 039–73 783 652, otsene ahelZSWIM8: 73 785 549–73 801 797, otsene ahelZSWIM8: 73 796 514–73 811 651, pöördne ahelNDST2: 73 801 740–73 811 963, pöördne ahelNDST2CAMK2G: 73 812 501–73 874 555, pöördne ahelCAMK2GPLAU: 73 909 177–73 917 501, otsene ahelPLAUVCL: 73 995 193–74 123 073, otsene ahelVCLAP3M1: 74 120 118–74 151 055, pöördne ahelAP3M1ADK: 74 151 185–74 709 963, otsene ahelADKCAMK2G skeem: 23 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 73 812 501–73 814 505, 2005 alustEkson 22: 73 815 003–73 815 247, 245 alustEkson 21: 73 817 023–73 817 117, 95 alustEkson 20: 73 817 479–73 817 554, 76 alustEkson 19: 73 819 532–73 819 645, 114 alustEkson 18: 73 821 682–73 821 730, 49 alustEkson 17: 73 824 040–73 824 084, 45 alustEkson 16: 73 825 279–73 825 347, 69 alustEkson 15: 73 828 089–73 828 121, 33 alustEkson 14: 73 837 468–73 837 511, 44 alustEkson 13: 73 839 539–73 839 601, 63 alustEkson 12: 73 842 169–73 842 211, 43 alustEkson 11: 73 842 458–73 842 541, 84 alustEkson 10: 73 847 225–73 847 347, 123 alustEkson 9: 73 847 988–73 848 082, 95 alustEkson 8: 73 848 526–73 848 609, 84 alustEkson 7: 73 849 013–73 849 115, 103 alustEkson 6: 73 849 261–73 849 333, 73 alustEkson 5: 73 852 254–73 852 319, 66 alustEkson 4: 73 853 192–73 853 246, 55 alustEkson 3: 73 860 830–73 860 889, 60 alustEkson 2: 73 872 989–73 873 083, 95 alustEkson 1: 73 874 397–73 874 555, 159 alust23201510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 62,1 kb; neist 1767 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse CAMK2G

    3

    kohad geenis CAMK2G, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CAMK2G 62,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CAMK2G geen: calcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/camk2g

    Vancouver

    Dante Labs. CAMK2G geen: calcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/camk2g

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test