Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PPP2R1A

protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.41
Koordinaadid
Kromosoom 19: 52 190 052–52 229 518 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 39,5 kb
Valk
589 aminohapet
Tuntud ka kui
PR65A, PP2A-Aalpha, PP2AA
MANE Select transkript
ENST00000322088.11NM_014225.6
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PPP2R1A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PPP2R1A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub PPP2R1A. PPP2R1A ja sellele lähedal asuvad 27 geeni kromosoomil 19, vahemikus 51 709 785 kuni 52 709 784.Kromosoom 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 MbSPACA6: 51 688 346–51 712 387, otsene ahelSPACA6HAS1: 51 713 106–51 723 992, pöördne ahelHAS1FPR1: 51 742 725–51 804 115, pöördne ahelFPR1FPR2: 51 752 026–51 771 307, otsene ahelFPR2FPR3: 51 795 131–51 827 761, otsene ahelFPR3ZNF577: 51 804 816–51 890 950, pöördne ahelZNF577ZNF649: 51 888 539–51 905 057, pöördne ahelZNF649ZNF613: 51 927 147–51 948 759, otsene ahelZNF613ZNF350: 51 963 979–51 986 860, pöördne ahelZNF350ZNF615: 51 991 332–52 008 237, pöördne ahelZNF615ZNF614: 52 012 765–52 030 240, pöördne ahelZNF614ZNF432: 52 031 378–52 095 773, pöördne ahelZNF432ZNF841: 52 058 490–52 095 773, pöördne ahelZNF841ZNF616: 52 112 053–52 139 965, pöördne ahelZNF616ZNF836: 52 153 864–52 171 678, pöördne ahelZNF836PPP2R1A: 52 190 052–52 229 518, otsene ahelPPP2R1AZNF766: 52 269 559–52 296 046, otsene ahelZNF766ZNF480: 52 297 146–52 325 926, otsene ahelZNF480ZNF610: 52 336 238–52 367 835, otsene ahelZNF610ZNF880: 52 369 914–52 393 738, otsene ahelZNF880ZNF528: 52 397 842–52 418 412, otsene ahelZNF528ZNF534: 52 429 143–52 452 315, otsene ahelZNF534ZNF578: 52 453 551–52 516 882, otsene ahelZNF578ZNF808: 52 527 623–52 564 464, otsene ahelZNF808ZNF701: 52 555 822–52 599 928, otsene ahelZNF701: 52 592 755–52 690 606, pöördne ahelZNF83: 52 612 356–52 638 388, pöördne ahelZNF83ZNF611: 52 701 842–52 735 102, pöördne ahelZNF611PPP2R1A skeem: 15 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 52 190 052–52 190 174, 123 alustEkson 2: 52 201 944–52 202 034, 91 alustEkson 3: 52 205 963–52 206 063, 101 alustEkson 4: 52 211 260–52 211 492, 233 alustEkson 5: 52 212 686–52 212 833, 148 alustEkson 6: 52 212 955–52 213 110, 156 alustEkson 7: 52 215 779–52 215 893, 115 alustEkson 8: 52 216 004–52 216 074, 71 alustEkson 9: 52 216 529–52 216 663, 135 alustEkson 10: 52 219 691–52 219 864, 174 alustEkson 11: 52 220 189–52 220 249, 61 alustEkson 12: 52 220 979–52 221 133, 155 alustEkson 13: 52 222 099–52 222 241, 143 alustEkson 14: 52 225 717–52 225 808, 92 alustEkson 15: 52 225 965–52 229 518, 3554 alust12468101214155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 39,5 kb; neist 1770 alust kodeerivad valku.

PPP2R1A sekveneerimine

18

positsioonid geenis PPP2R1A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

Terve genoom katab kogu geeni PPP2R1A 39,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksonite 5,4 kb.

ClinVar pathogenic variants (19)

The PPP2R1A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeenne 4
  • Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne 6
  • Tõenäoliselt patogeenne 9
VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
NM_014225.6(PPP2R1A):c.539T>C (p.Met180Thr) (opens in a new tab)Houge-Janssens syndrome 2Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014225.6(PPP2R1A):c.544C>T (p.Arg182Trp) (opens in a new tab)Houge-Janssens syndrome 2Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014225.6(PPP2R1A):c.547C>T (p.Arg183Trp) (opens in a new tab)Houge-Janssens syndrome 2Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014225.6(PPP2R1A):c.548G>A (p.Arg183Gln) (opens in a new tab)Houge-Janssens syndrome 2Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014225.6(PPP2R1A):c.656C>T (p.Ser219Leu) (opens in a new tab)Houge-Janssens syndrome 2Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014225.6(PPP2R1A):c.773G>A (p.Arg258His) (opens in a new tab)Houge-Janssens syndrome 2Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_014225.6(PPP2R1A):c.533C>A (p.Thr178Asn) (opens in a new tab)Houge-Janssens syndrome 2Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_014225.6(PPP2R1A):c.538A>G (p.Met180Val) (opens in a new tab)Houge-Janssens syndrome 2Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_014225.6(PPP2R1A):c.658G>A (p.Val220Met) (opens in a new tab)Houge-Janssens syndrome 2Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_014225.6(PPP2R1A):c.843dup (p.Asp282fs) (opens in a new tab)Houge-Janssens syndrome 2Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_014225.6(PPP2R1A):c.352G>A (p.Glu118Lys) (opens in a new tab)Houge-Janssens syndrome 2Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_014225.6(PPP2R1A):c.400C>T (p.Arg134Trp) (opens in a new tab)Houge-Janssens syndrome 2Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_014225.6(PPP2R1A):c.522C>G (p.Cys174Trp) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorderTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_014225.6(PPP2R1A):c.532A>G (p.Thr178Ala) (opens in a new tab)Houge-Janssens syndrome 2Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_014225.6(PPP2R1A):c.536C>A (p.Pro179His) (opens in a new tab)Houge-Janssens syndrome 2Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_014225.6(PPP2R1A):c.545G>A (p.Arg182Gln) (opens in a new tab)Houge-Janssens syndrome 2Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_014225.6(PPP2R1A):c.548G>C (p.Arg183Pro) (opens in a new tab)Houge-Janssens syndrome 2Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_014225.6(PPP2R1A):c.1000G>T (p.Val334Leu) (opens in a new tab)Houge-Janssens syndrome 2Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_014225.6(PPP2R1A):c.1493G>T (p.Arg498Leu) (opens in a new tab)Houge-Janssens syndrome 2Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

Geeniga PPP2R1A seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PPP2R1A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.18-8b139e39.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PPP2R1A geen: protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha. Vaadatud 19. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ppp2r1a

Vancouver

Dante Labs. PPP2R1A geen: protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha [Internet]. [viidatud 19. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ppp2r1a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test