Geen
FRYL
FRY like transcription coactivator
- HGNC 29127↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000075539↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 285527↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 4p11
- Koordinaadid
- Kromosoom 4: 48 497 357–48 780 279 (GRCh38)
- Eksonid
- 64 eksonit, ulatus 282,9 kb
- Valk
- 3013 aminohapet
- Tuntud ka kui
- DKFZp686E205, AF4p12, MOR2
- Varasemad tähised
- KIAA0826
- MANE Select transkript
- ENST00000358350.9NM_015030.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe FRYL ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni FRYL veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas FRYL on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 11,7 kb kogupikkusega 282,9 kb; neist 9042 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse FRYL
15
kohad geenis FRYL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FRYL 282,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (11,7 kb).
Geeniga FRYL seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida FRYL võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the cardiovascular system
- Absent spleen
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Multiple small spleens
- Patent foramen ovale
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). FRYL geen: FRY like transcription coactivator. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fryl
Dante Labs. FRYL geen: FRY like transcription coactivator [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fryl
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast