Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CFAP300

cilia and flagella associated protein 300

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 102 047 437–102 084 554 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 37,1 kb
Valk
267 aminohapet
Tuntud ka kui
MGC13040, FBB5, DNAAF17
Varasemad tähised
C11orf70
MANE Select transkript
ENST00000434758.7NM_032930.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne tsiliaarne düskineesia

    • Autosoomne retsessiivne

      Haruldane, geneetiliselt heterogeenne, peamiselt hingamisteede haigus, mida iseloomustavad kroonilised ülemiste ja alumiste hingamisteede haigused. Ligikaudu pooltel PCD-patsientidest esineb elundite lateraalsuse häire (situs inversus totalis või situs ambiguus/heterotaksia).

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas CFAP300 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub CFAP300. CFAP300 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 11, vahemikus 101 565 996 kuni 102 565 995.Kromosoom 1111q22.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 MbTRPC6: 101 447 437–101 872 562, pöördne ahelTRPC6ANGPTL5: 101 890 660–102 026 456, pöördne ahelANGPTL5CEP126: 101 914 997–102 001 062, otsene ahelCEP126CFAP300: 102 047 437–102 084 554, otsene ahelCFAP300YAP1: 102 109 968–102 233 534, otsene ahelYAP1BIRC3: 102 317 451–102 339 403, otsene ahelBIRC3BIRC2: 102 347 208–102 378 680, otsene ahelBIRC2TMEM123: 102 396 329–102 470 384, pöördne ahelTMEM123MMP7: 102 520 508–102 530 853, pöördne ahelMMP7CFAP300 skeem: 7 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 102 047 437–102 047 580, 144 alustEkson 2: 102 047 815–102 047 896, 82 alustEkson 3: 102 058 880–102 058 955, 76 alustEkson 4: 102 066 485–102 066 651, 167 alustEkson 5: 102 075 873–102 076 045, 173 alustEkson 6: 102 081 215–102 081 281, 67 alustEkson 7: 102 083 071–102 084 554, 1484 alust1575′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 37,1 kb; neist 804 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: CFAP300

9

CFAP300 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu CFAP300 geeni 37,1 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,2 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga CFAP300 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CFAP300 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CFAP300 geen: cilia and flagella associated protein 300. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cfap300

Vancouver

Dante Labs. CFAP300 geen: cilia and flagella associated protein 300 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cfap300

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test