Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CFAP53

cilia and flagella associated protein 53

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 18: 50 227 193–50 266 495 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 39,3 kb
Valk
514 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ32743
Varasemad tähised
CCDC11
MANE Select transkript
ENST00000398545.5NM_145020.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Heterotaksia ja lateraalsuse defektid

    • Viskeraalne heterotaksia

      Siseorganite ebanormaalne vasak-parem paigutus, mis on põhjustatud selliste geenide muutustest nagu ZIC3 (X-seotud), NODAL, CFC1, MMP21 ja PKD1L1, sageli koos keeruliste südamedefektide ja põrna kõrvalekalletega.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Sellest teadmine aitab planeerida süda- ja kõhuõõne uuringuid, võtta infektsioonide ennetusmeetmeid juhul, kui põrn puudub, ning pakub nõustamist reproduktiivküsimustes.

Kuidas CFAP53 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub CFAP53. CFAP53 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 18, vahemikus 49 746 844 kuni 50 746 843.Kromosoom 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbACAA2: 49 781 714–49 813 965, pöördne ahelACAA2: 49 795 793–49 837 623, pöördne ahelMYO5B: 49 822 789–50 195 208, pöördne ahelMYO5BCFAP53: 50 227 193–50 266 495, pöördne ahelCFAP53MBD1: 50 266 743–50 281 846, pöördne ahelMBD1CXXC1: 50 282 331–50 287 862, pöördne ahelCXXC1SKA1: 50 374 996–50 394 176, otsene ahelSKA1MAPK4: 50 559 451–50 731 830, otsene ahelMAPK4CFAP53 skeem: 8 eksonit kromosoomi 18 pöördne ahelalEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 50 227 193–50 227 609, 417 alustEkson 7: 50 238 603–50 238 705, 103 alustEkson 6: 50 242 900–50 243 116, 217 alustEkson 5: 50 250 758–50 250 976, 219 alustEkson 4: 50 251 481–50 251 784, 304 alustEkson 3: 50 261 064–50 261 237, 174 alustEkson 2: 50 261 990–50 262 219, 230 alustEkson 1: 50 266 336–50 266 495, 160 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 39,3 kb; neist 1545 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CFAP53

9

kohad geenis CFAP53, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CFAP53 39,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga CFAP53 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CFAP53 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CFAP53 geen: cilia and flagella associated protein 53. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cfap53

Vancouver

Dante Labs. CFAP53 geen: cilia and flagella associated protein 53 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cfap53

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test