Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CFAP52

cilia and flagella associated protein 52

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p13.1
Koordinaadid
Kromosoom 17: 9 576 642–9 643 447 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 66,8 kb
Valk
620 aminohapet
Tuntud ka kui
WDRPUH, FLJ37528
Varasemad tähised
WDR16
MANE Select transkript
ENST00000352665.10NM_145054.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CFAP52 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CFAP52 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub CFAP52. CFAP52 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 17, vahemikus 9 110 045 kuni 10 110 044.Kromosoom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.39,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbNTN1: 9 003 080–9 244 000, otsene ahelNTN1STX8: 9 250 149–9 576 591, pöördne ahelSTX8CFAP52: 9 576 642–9 643 447, otsene ahelCFAP52USP43: 9 644 663–9 729 774, otsene ahelUSP43DHRS7C: 9 771 434–9 791 593, pöördne ahelDHRS7CGSG1L2: 9 800 608–9 822 079, pöördne ahelGSG1L2GLP2R: 9 822 206–9 894 163, otsene ahelGLP2RRCVRN: 9 896 320–9 905 580, pöördne ahelRCVRNGAS7: 9 910 606–10 198 912, pöördne ahelGAS7CFAP52 skeem: 14 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 9 576 642–9 576 765, 124 alustEkson 2: 9 585 773–9 585 972, 200 alustEkson 3: 9 586 698–9 586 834, 137 alustEkson 4: 9 594 193–9 594 321, 129 alustEkson 5: 9 598 234–9 598 333, 100 alustEkson 6: 9 600 067–9 600 183, 117 alustEkson 7: 9 608 119–9 608 219, 101 alustEkson 8: 9 612 309–9 612 479, 171 alustEkson 9: 9 628 672–9 628 820, 149 alustEkson 10: 9 632 888–9 633 033, 146 alustEkson 11: 9 635 405–9 635 556, 152 alustEkson 12: 9 638 609–9 638 711, 103 alustEkson 13: 9 641 724–9 641 835, 112 alustEkson 14: 9 643 023–9 643 447, 425 alust124681012145′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 66,8 kb; neist 1863 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CFAP52

4

kohad geenis CFAP52, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CFAP52 66,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Geeniga CFAP52 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CFAP52 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CFAP52 geen: cilia and flagella associated protein 52. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cfap52

Vancouver

Dante Labs. CFAP52 geen: cilia and flagella associated protein 52 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cfap52

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test