Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DNAH1

dynein axonemal heavy chain 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p21.1
Koordinaadid
Kromosoom 3: 52 316 319–52 400 492 (GRCh38)
Eksonid
78 eksonit, ulatus 84,2 kb
Valk
4265 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
XLHSRF-1, DNAHC1, HDHC7, HL-11, HL11
MANE Select transkript
ENST00000420323.7NM_015512.5
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Meeste viljatus

    • Mehe võimetus viljastada munarakku pärast määratud ajavahemikku kaitsmata seksuaalvahekorda. Meeste steriilsus on püsiv viljatus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Primaarne tsiliaarne düskineesia

    • Autosoomne retsessiivne

      Haruldane, geneetiliselt heterogeenne, peamiselt hingamisteede haigus, mida iseloomustavad kroonilised ülemiste ja alumiste hingamisteede haigused. Ligikaudu pooltel PCD-patsientidest esineb elundite lateraalsuse häire (situs inversus totalis või situs ambiguus/heterotaksia).

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas DNAH1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub DNAH1. DNAH1 ja sellele lähedal asuvad 41 geeni kromosoomil 3, vahemikus 51 858 406 kuni 52 858 405.Kromosoom 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbIQCF1: 51 809 295–51 903 369, pöördne ahelIQCF1IQCF2: 51 861 615–51 863 424, otsene ahelIQCF2IQCF5: 51 873 721–51 875 601, pöördne ahelIQCF5RRP9: 51 933 425–51 941 946, pöördne ahelPARP3: 51 942 252–51 949 371, otsene ahelGPR62: 51 955 381–51 957 499, otsene ahelPCBP4: 51 957 448–51 974 630, pöördne ahelABHD14B: 51 968 510–51 983 409, pöördne ahelABHD14A: 51 971 426–51 982 398, otsene ahelABHD14AABHD14A-ACY1: 51 974 706–51 989 183, otsene ahelABHD14A-ACY1ACY1: 51 983 047–51 989 457, otsene ahelACY1RPL29: 51 993 522–51 996 021, pöördne ahelRPL29DUSP7: 52 048 919–52 056 577, pöördne ahelDUSP7POC1A: 52 074 590–52 154 746, pöördne ahelPOC1AALAS1: 52 198 085–52 214 620, otsene ahelTLR9: 52 221 080–52 225 651, pöördne ahelTLR9: 52 221 081–52 231 190, pöördne ahelTWF2: 52 228 612–52 246 788, pöördne ahelTWF2PPM1M: 52 245 741–52 250 616, otsene ahelPPM1MWDR82: 52 254 434–52 288 020, pöördne ahelWDR82GLYCTK: 52 286 945–52 295 273, otsene ahelGLYCTKDNAH1: 52 316 319–52 400 492, otsene ahelDNAH1BAP1: 52 398 585–52 410 038, pöördne ahelBAP1PHF7: 52 410 504–52 427 966, otsene ahelPHF7SEMA3G: 52 433 035–52 445 103, pöördne ahelSEMA3GTNNC1: 52 451 082–52 454 071, pöördne ahelTNNC1NISCH: 52 455 118–52 493 081, otsene ahelNISCHSTAB1: 52 495 331–52 524 512, otsene ahelSTAB1NT5DC2: 52 524 369–52 535 093, pöördne ahelNT5DC2UQCC5: 52 533 950–52 579 237, otsene ahelUQCC5PBRM1: 52 544 271–52 685 979, pöördne ahelPBRM1GNL3: 52 681 156–52 696 160, otsene ahelGNL3GLT8D1: 52 691 527–52 706 368, pöördne ahelGLT8D1SPCS1: 52 704 955–52 711 148, otsene ahelSPCS1NEK4: 52 708 444–52 770 973, pöördne ahelNEK4ITIH1: 52 777 559–52 792 068, otsene ahelITIH1ITIH3: 52 794 450–52 809 881, otsene ahelITIH3ITIH4: 52 812 918–52 831 069, pöördne ahelITIH4: 52 813 282–52 835 729, pöördne ahelMUSTN1: 52 833 113–52 835 222, pöördne ahelSTIMATE-MUSTN1: 52 833 121–52 897 562, pöördne ahelSTIMATE: 52 836 219–52 897 621, pöördne ahelDNAH1 skeem: 78 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 31: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 35: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 36: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 41: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 50: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 51: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 52: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 53: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 54: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 55: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 56: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 58: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 59: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 60: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 61: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 62: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 63: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 64: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 65: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 67: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 69: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 71: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 72: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 73: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 75: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 76: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 52 316 319–52 316 545, 227 alustEkson 2: 52 322 409–52 322 775, 367 alustEkson 3: 52 323 808–52 323 880, 73 alustEkson 4: 52 326 140–52 326 314, 175 alustEkson 5: 52 326 735–52 326 891, 157 alustEkson 6: 52 327 882–52 328 014, 133 alustEkson 7: 52 331 148–52 331 309, 162 alustEkson 8: 52 332 142–52 332 394, 253 alustEkson 9: 52 344 490–52 344 647, 158 alustEkson 10: 52 345 495–52 345 706, 212 alustEkson 11: 52 346 472–52 346 770, 299 alustEkson 12: 52 347 824–52 347 974, 151 alustEkson 13: 52 348 888–52 349 081, 194 alustEkson 14: 52 349 195–52 349 420, 226 alustEkson 15: 52 349 989–52 350 108, 120 alustEkson 16: 52 350 508–52 350 590, 83 alustEkson 17: 52 351 962–52 352 103, 142 alustEkson 18: 52 352 552–52 352 707, 156 alustEkson 19: 52 353 103–52 353 301, 199 alustEkson 20: 52 353 380–52 353 633, 254 alustEkson 21: 52 354 843–52 355 055, 213 alustEkson 22: 52 356 614–52 356 778, 165 alustEkson 23: 52 357 614–52 357 735, 122 alustEkson 24: 52 357 898–52 358 003, 106 alustEkson 25: 52 358 558–52 358 737, 180 alustEkson 26: 52 359 246–52 359 386, 141 alustEkson 27: 52 359 916–52 360 079, 164 alustEkson 28: 52 360 311–52 360 424, 114 alustEkson 29: 52 361 164–52 361 352, 189 alustEkson 30: 52 361 661–52 361 766, 106 alustEkson 31: 52 362 388–52 362 501, 114 alustEkson 32: 52 362 995–52 363 144, 150 alustEkson 33: 52 364 638–52 364 724, 87 alustEkson 34: 52 364 833–52 365 019, 187 alustEkson 35: 52 366 457–52 366 548, 92 alustEkson 36: 52 366 733–52 366 887, 155 alustEkson 37: 52 368 741–52 368 918, 178 alustEkson 38: 52 369 825–52 370 019, 195 alustEkson 39: 52 370 110–52 370 229, 120 alustEkson 40: 52 370 477–52 370 635, 159 alustEkson 41: 52 370 718–52 370 825, 108 alustEkson 42: 52 371 946–52 372 086, 141 alustEkson 43: 52 372 227–52 372 387, 161 alustEkson 44: 52 372 896–52 373 053, 158 alustEkson 45: 52 375 240–52 375 413, 174 alustEkson 46: 52 375 955–52 375 993, 39 alustEkson 47: 52 378 602–52 378 780, 179 alustEkson 48: 52 379 905–52 380 135, 231 alustEkson 49: 52 381 640–52 381 836, 197 alustEkson 50: 52 382 320–52 382 455, 136 alustEkson 51: 52 383 386–52 383 594, 209 alustEkson 52: 52 383 860–52 384 031, 172 alustEkson 53: 52 384 786–52 384 977, 192 alustEkson 54: 52 385 337–52 385 447, 111 alustEkson 55: 52 386 160–52 386 345, 186 alustEkson 56: 52 386 662–52 386 853, 192 alustEkson 57: 52 388 167–52 388 334, 168 alustEkson 58: 52 388 418–52 388 609, 192 alustEkson 59: 52 388 806–52 388 937, 132 alustEkson 60: 52 389 461–52 389 586, 126 alustEkson 61: 52 390 935–52 391 054, 120 alustEkson 62: 52 391 179–52 391 328, 150 alustEkson 63: 52 391 443–52 391 603, 161 alustEkson 64: 52 392 464–52 392 689, 226 alustEkson 65: 52 392 830–52 393 025, 196 alustEkson 66: 52 393 334–52 393 485, 152 alustEkson 67: 52 394 465–52 394 661, 197 alustEkson 68: 52 394 915–52 395 059, 145 alustEkson 69: 52 395 308–52 395 466, 159 alustEkson 70: 52 395 547–52 395 678, 132 alustEkson 71: 52 396 368–52 396 538, 171 alustEkson 72: 52 396 618–52 396 797, 180 alustEkson 73: 52 396 868–52 397 044, 177 alustEkson 74: 52 397 707–52 397 877, 171 alustEkson 75: 52 398 032–52 398 162, 131 alustEkson 76: 52 398 850–52 399 201, 352 alustEkson 77: 52 399 545–52 399 779, 235 alustEkson 78: 52 400 325–52 400 492, 168 alust151015202530354045505560657075785′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 13,1 kb kogupikkusega 84,2 kb; neist 12 798 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DNAH1

125

kohad geenis DNAH1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DNAH1 84,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (13,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAH1 geen: dynein axonemal heavy chain 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dnah1

Vancouver

Dante Labs. DNAH1 geen: dynein axonemal heavy chain 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dnah1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test