Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CFC1

cryptic, EGF-CFC family member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 130 592 165–130 599 575 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 7,4 kb
Valk
223 aminohapet
Tuntud ka kui
CRYPTIC
Varasemad tähised
HTX2
MANE Select transkript
ENST00000259216.6NM_032545.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Heterotaksia ja lateraalsuse defektid

    • Viskeraalne heterotaksia

      Siseorganite ebanormaalne vasak-parem paigutus, mis on põhjustatud selliste geenide muutustest nagu ZIC3 (X-seotud), NODAL, CFC1, MMP21 ja PKD1L1, sageli koos keeruliste südamedefektide ja põrna kõrvalekalletega.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Sellest teadmine aitab planeerida süda- ja kõhuõõne uuringuid, võtta infektsioonide ennetusmeetmeid juhul, kui põrn puudub, ning pakub nõustamist reproduktiivküsimustes.

Kuidas CFC1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub CFC1. CFC1 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 2, vahemikus 130 095 870 kuni 131 095 869.Kromosoom 22q21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 MbPOTEF: 130 073 535–130 129 371, pöördne ahelPOTEFCCDC74B: 130 139 287–130 145 134, pöördne ahelCCDC74BSMPD4: 130 150 745–130 183 922, pöördne ahelSMPD4MZT2B: 130 181 737–130 190 729, otsene ahelMZT2BTUBA3E: 130 191 743–130 198 461, pöördne ahelTUBA3EVMA22: 130 337 922–130 342 699, pöördne ahelVMA22IMP4: 130 342 403–130 348 550, otsene ahelIMP4PTPN18: 130 356 026–130 375 409, otsene ahelPTPN18POTEI: 130 459 455–130 509 707, pöördne ahelPOTEICFC1B: 130 521 197–130 528 604, otsene ahelCFC1BCFC1: 130 592 165–130 599 575, pöördne ahelCFC1POTEJ: 130 611 440–130 658 037, otsene ahelPOTEJGPR148: 130 729 070–130 730 336, otsene ahelGPR148AMER3: 130 755 532–130 768 134, otsene ahelAMER3ARHGEF4: 130 836 864–131 047 263, otsene ahelARHGEF4SMIM39: 131 034 894–131 047 263, otsene ahelSMIM39FAM168B: 131 047 876–131 093 492, pöördne ahelFAM168BCFC1 skeem: 6 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 130 592 165–130 593 076, 912 alustEkson 5: 130 597 494–130 597 603, 110 alustEkson 4: 130 597 868–130 597 982, 115 alustEkson 3: 130 598 642–130 598 815, 174 alustEkson 2: 130 598 910–130 598 959, 50 alustEkson 1: 130 599 265–130 599 575, 311 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 7,4 kb; neist 672 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CFC1

1

koht geenis CFC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (100%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 koht)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CFC1 7,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CFC1 geen: cryptic, EGF-CFC family member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cfc1

Vancouver

Dante Labs. CFC1 geen: cryptic, EGF-CFC family member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cfc1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test