Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DNAAF4

dynein axonemal assembly factor 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 15: 55 430 308–55 508 234 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 77,9 kb
Valk
420 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
EKN1, FLJ37882, CILD25, pf23
Varasemad tähised
DYX1C1
MANE Select transkript
ENST00000321149.7NM_130810.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne tsiliaarne düskineesia

    • Autosoomne retsessiivne

      Haruldane, geneetiliselt heterogeenne, peamiselt hingamisteede haigus, mida iseloomustavad kroonilised ülemiste ja alumiste hingamisteede haigused. Ligikaudu pooltel PCD-patsientidest esineb elundite lateraalsuse häire (situs inversus totalis või situs ambiguus/heterotaksia).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas DNAAF4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub DNAAF4. DNAAF4 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 15, vahemikus 54 969 271 kuni 55 969 270.Kromosoom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbRSL24D1: 55 180 797–55 197 076, pöördne ahelRSL24D1RAB27A: 55 202 966–55 319 174, pöördne ahelRAB27APIGBOS1: 55 317 086–55 319 419, pöördne ahelPIGBOS1PIGB: 55 318 944–55 355 648, otsene ahelPIGBCCPG1: 55 319 687–55 408 510, pöördne ahelCCPG1PIERCE2: 55 408 480–55 418 798, otsene ahelPIERCE2DNAAF4: 55 430 308–55 508 234, pöördne ahelDNAAF4PYGO1: 55 538 884–55 588 994, pöördne ahelPYGO1PRTG: 55 611 544–55 743 203, pöördne ahelPRTGNEDD4: 55 826 917–55 993 660, pöördne ahelNEDD4DNAAF4 skeem: 10 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 55 430 308–55 430 779, 472 alustEkson 9: 55 432 497–55 432 602, 106 alustEkson 8: 55 434 905–55 435 058, 154 alustEkson 7: 55 439 472–55 439 581, 110 alustEkson 6: 55 450 222–55 450 367, 146 alustEkson 5: 55 466 930–55 467 161, 232 alustEkson 4: 55 491 123–55 491 256, 134 alustEkson 3: 55 497 712–55 497 859, 148 alustEkson 2: 55 498 207–55 498 584, 378 alustEkson 1: 55 508 122–55 508 234, 113 alust10864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 77,9 kb; neist 1263 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DNAAF4

17

kohad geenis DNAAF4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DNAAF4 77,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAAF4 geen: dynein axonemal assembly factor 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dnaaf4

Vancouver

Dante Labs. DNAAF4 geen: dynein axonemal assembly factor 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dnaaf4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test