Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DNAH11

dynein axonemal heavy chain 11

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p15.3
Koordinaadid
Kromosoom 7: 21 543 039–21 901 839 (GRCh38)
Eksonid
82 eksonit, ulatus 358,8 kb
Valk
4516 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
Dnahc11, DPL11, CILD7, DNAHC11, DNAHBL, DNHBL
MANE Select transkript
ENST00000409508.8NM_001277115.2
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne tsiliaarne düskineesia

    • Autosoomne retsessiivne

      Haruldane, geneetiliselt heterogeenne, peamiselt hingamisteede haigus, mida iseloomustavad kroonilised ülemiste ja alumiste hingamisteede haigused. Ligikaudu pooltel PCD-patsientidest esineb elundite lateraalsuse häire (situs inversus totalis või situs ambiguus/heterotaksia).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas DNAH11 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub DNAH11. DNAH11 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 7, vahemikus 21 184 238 kuni 22 260 640.Kromosoom 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.321,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSP4: 21 428 024–21 514 822, otsene ahelSP4DNAH11: 21 543 039–21 901 839, otsene ahelDNAH11CDCA7L: 21 828 570–21 946 219, pöördne ahelCDCA7LRAPGEF5: 22 117 700–22 357 170, pöördne ahelRAPGEF5DNAH11 skeem: 82 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 1: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 43: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 48: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 51: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 52: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 53: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 54: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 55: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 56: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 57: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 58: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 59: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 60: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 61: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 62: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 63: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 64: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 65: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 66: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 67: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 68: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 69: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 70: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 71: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 72: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 73: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 74: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 75: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 76: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 77: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 78: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 79: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 80: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 81: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 82: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 21 543 039–21 543 596, 558 alustEkson 2: 21 545 006–21 545 149, 144 alustEkson 3: 21 558 802–21 558 998, 197 alustEkson 4: 21 559 603–21 559 792, 190 alustEkson 5: 21 561 071–21 561 170, 100 alustEkson 6: 21 564 186–21 564 397, 212 alustEkson 7: 21 570 069–21 570 299, 231 alustEkson 8: 21 571 806–21 571 973, 168 alustEkson 9: 21 581 905–21 582 021, 117 alustEkson 10: 21 588 064–21 588 201, 138 alustEkson 11: 21 588 512–21 588 636, 125 alustEkson 12: 21 589 208–21 589 403, 196 alustEkson 13: 21 590 918–21 591 022, 105 alustEkson 14: 21 591 185–21 591 577, 393 alustEkson 15: 21 599 787–21 600 119, 333 alustEkson 16: 21 600 676–21 600 930, 255 alustEkson 17: 21 601 010–21 601 179, 170 alustEkson 18: 21 601 396–21 601 618, 223 alustEkson 19: 21 606 426–21 606 542, 117 alustEkson 20: 21 606 647–21 606 733, 87 alustEkson 21: 21 615 114–21 615 272, 159 alustEkson 22: 21 616 209–21 616 292, 84 alustEkson 23: 21 617 619–21 617 777, 159 alustEkson 24: 21 619 100–21 619 222, 123 alustEkson 25: 21 619 956–21 620 078, 123 alustEkson 26: 21 635 871–21 636 095, 225 alustEkson 27: 21 637 611–21 637 702, 92 alustEkson 28: 21 638 939–21 639 065, 127 alustEkson 29: 21 655 832–21 655 981, 150 alustEkson 30: 21 658 798–21 659 031, 234 alustEkson 31: 21 681 546–21 681 677, 132 alustEkson 32: 21 683 784–21 683 944, 161 alustEkson 33: 21 687 099–21 687 255, 157 alustEkson 34: 21 687 382–21 687 527, 146 alustEkson 35: 21 690 765–21 690 881, 117 alustEkson 36: 21 698 075–21 698 213, 139 alustEkson 37: 21 702 710–21 702 802, 93 alustEkson 38: 21 704 434–21 704 628, 195 alustEkson 39: 21 705 460–21 705 537, 78 alustEkson 40: 21 707 699–21 707 835, 137 alustEkson 41: 21 710 553–21 710 703, 151 alustEkson 42: 21 711 712–21 711 860, 149 alustEkson 43: 21 717 775–21 717 925, 151 alustEkson 44: 21 720 725–21 720 856, 132 alustEkson 45: 21 725 811–21 725 984, 174 alustEkson 46: 21 735 640–21 735 844, 205 alustEkson 47: 21 738 701–21 738 866, 166 alustEkson 48: 21 739 571–21 739 673, 103 alustEkson 49: 21 741 927–21 742 166, 240 alustEkson 50: 21 744 438–21 744 599, 162 alustEkson 51: 21 744 870–21 745 063, 194 alustEkson 52: 21 748 580–21 748 742, 163 alustEkson 53: 21 749 678–21 749 801, 124 alustEkson 54: 21 750 222–21 750 364, 143 alustEkson 55: 21 765 428–21 765 589, 162 alustEkson 56: 21 773 766–21 773 999, 234 alustEkson 57: 21 778 958–21 779 104, 147 alustEkson 58: 21 784 427–21 784 540, 114 alustEkson 59: 21 786 624–21 786 767, 144 alustEkson 60: 21 787 401–21 787 583, 183 alustEkson 61: 21 789 241–21 789 342, 102 alustEkson 62: 21 801 137–21 801 275, 139 alustEkson 63: 21 807 883–21 808 049, 167 alustEkson 64: 21 816 467–21 816 702, 236 alustEkson 65: 21 818 217–21 818 339, 123 alustEkson 66: 21 842 544–21 842 748, 205 alustEkson 67: 21 852 467–21 852 631, 165 alustEkson 68: 21 854 315–21 854 455, 141 alustEkson 69: 21 861 853–21 862 023, 171 alustEkson 70: 21 864 535–21 864 657, 123 alustEkson 71: 21 866 470–21 866 663, 194 alustEkson 72: 21 867 859–21 868 007, 149 alustEkson 73: 21 868 864–21 868 991, 128 alustEkson 74: 21 873 274–21 873 501, 228 alustEkson 75: 21 880 702–21 880 893, 192 alustEkson 76: 21 884 291–21 884 410, 120 alustEkson 77: 21 892 425–21 892 667, 243 alustEkson 78: 21 894 623–21 894 805, 183 alustEkson 79: 21 894 884–21 894 999, 116 alustEkson 80: 21 899 336–21 899 448, 113 alustEkson 81: 21 899 980–21 900 120, 141 alustEkson 82: 21 901 007–21 901 839, 833 alust1255075825′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 14,3 kb kogupikkusega 358,8 kb; neist 13 551 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DNAH11

552

kohad geenis DNAH11, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 38 (6,9%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (38 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DNAH11 358,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (14,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAH11 geen: dynein axonemal heavy chain 11. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dnah11

Vancouver

Dante Labs. DNAH11 geen: dynein axonemal heavy chain 11 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dnah11

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test