Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MNS1

meiosis specific nuclear structural 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 15: 56 428 724–56 465 137 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 36,4 kb
Valk
495 aminohapet
Tuntud ka kui
CFAP127, FLJ11222, SPATA40
MANE Select transkript
ENST00000260453.4NM_018365.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Heterotaksia ja lateraalsuse defektid

    • Viskeraalne heterotaksia

      Siseorganite ebanormaalne vasak-parem paigutus, mis on põhjustatud selliste geenide muutustest nagu ZIC3 (X-seotud), NODAL, CFC1, MMP21 ja PKD1L1, sageli koos keeruliste südamedefektide ja põrna kõrvalekalletega.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Sellest teadmine aitab planeerida süda- ja kõhuõõne uuringuid, võtta infektsioonide ennetusmeetmeid juhul, kui põrn puudub, ning pakub nõustamist reproduktiivküsimustes.

Kuidas MNS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub MNS1. MNS1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 15, vahemikus 55 946 931 kuni 56 946 930.Kromosoom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbNEDD4: 55 826 917–55 993 660, pöördne ahelNEDD4RFX7: 56 087 280–56 245 103, pöördne ahelRFX7TEX9: 56 243 971–56 445 997, otsene ahelTEX9MNS1: 56 428 724–56 465 137, pöördne ahelMNS1ZNF280D: 56 630 164–56 734 086, pöördne ahelZNF280D: 56 652 488–56 918 571, pöördne ahelTCF12: 56 918 099–57 299 707, otsene ahelTCF12MNS1 skeem: 10 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 56 428 724–56 429 193, 470 alustEkson 9: 56 431 373–56 431 498, 126 alustEkson 8: 56 434 138–56 434 395, 258 alustEkson 7: 56 443 430–56 443 537, 108 alustEkson 6: 56 443 638–56 443 854, 217 alustEkson 5: 56 444 444–56 444 673, 230 alustEkson 4: 56 446 841–56 446 943, 103 alustEkson 3: 56 456 394–56 456 521, 128 alustEkson 2: 56 464 026–56 464 247, 222 alustEkson 1: 56 464 970–56 465 137, 168 alust10864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 36,4 kb; neist 1488 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MNS1

6

kohad geenis MNS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MNS1 36,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga MNS1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MNS1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MNS1 geen: meiosis specific nuclear structural 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mns1

Vancouver

Dante Labs. MNS1 geen: meiosis specific nuclear structural 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mns1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test