Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PKD1L1

polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p12.3
Koordinaadid
Kromosoom 7: 47 774 614–47 948 466 (GRCh38)
Eksonid
57 eksonit, ulatus 173,9 kb
Valk
2849 aminohapet
Tuntud ka kui
PRO19563
MANE Select transkript
ENST00000289672.7NM_138295.5
Lookuse tüüp
gene with protein product

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Heterotaksia ja lateraalsuse defektid

    • Viskeraalne heterotaksia

      Siseorganite ebanormaalne vasak-parem paigutus, mis on põhjustatud selliste geenide muutustest nagu ZIC3 (X-seotud), NODAL, CFC1, MMP21 ja PKD1L1, sageli koos keeruliste südamedefektide ja põrna kõrvalekalletega.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Sellest teadmine aitab planeerida süda- ja kõhuõõne uuringuid, võtta infektsioonide ennetusmeetmeid juhul, kui põrn puudub, ning pakub nõustamist reproduktiivküsimustes.

Kuidas PKD1L1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub PKD1L1. PKD1L1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 7, vahemikus 47 361 540 kuni 48 361 539.Kromosoom 77p12.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbTNS3: 47 275 149–47 582 633, pöördne ahelTNS3PKD1L1: 47 774 614–47 948 466, pöördne ahelPKD1L1HUS1: 47 961 882–47 979 682, pöördne ahelHUS1SUN3: 47 987 148–48 029 119, pöördne ahelSUN3C7orf57: 48 035 501–48 061 304, otsene ahelC7orf57UPP1: 48 088 598–48 108 736, otsene ahelUPP1ABCA13: 48 171 452–48 647 497, otsene ahelABCA13PKD1L1 skeem: 57 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 55: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 54: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 52: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 47: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 45: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 35: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 57: 47 774 614–47 775 166, 553 alustEkson 56: 47 792 627–47 792 797, 171 alustEkson 55: 47 795 989–47 796 150, 162 alustEkson 54: 47 800 649–47 800 879, 231 alustEkson 53: 47 803 210–47 803 344, 135 alustEkson 52: 47 808 247–47 808 387, 141 alustEkson 51: 47 809 473–47 809 577, 105 alustEkson 50: 47 811 817–47 812 051, 235 alustEkson 49: 47 813 121–47 813 293, 173 alustEkson 48: 47 813 931–47 814 014, 84 alustEkson 47: 47 815 334–47 815 457, 124 alustEkson 46: 47 821 076–47 821 186, 111 alustEkson 45: 47 827 350–47 827 468, 119 alustEkson 44: 47 829 425–47 829 601, 177 alustEkson 43: 47 830 040–47 830 124, 85 alustEkson 42: 47 831 217–47 831 352, 136 alustEkson 41: 47 833 090–47 833 252, 163 alustEkson 40: 47 834 339–47 834 385, 47 alustEkson 39: 47 834 967–47 835 039, 73 alustEkson 38: 47 835 133–47 835 243, 111 alustEkson 37: 47 836 921–47 837 094, 174 alustEkson 36: 47 839 446–47 839 662, 217 alustEkson 35: 47 840 461–47 840 567, 107 alustEkson 34: 47 842 962–47 843 169, 208 alustEkson 33: 47 844 995–47 845 078, 84 alustEkson 32: 47 846 879–47 847 071, 193 alustEkson 31: 47 853 127–47 853 227, 101 alustEkson 30: 47 854 882–47 855 039, 158 alustEkson 29: 47 855 155–47 855 265, 111 alustEkson 28: 47 857 605–47 857 832, 228 alustEkson 27: 47 858 673–47 858 885, 213 alustEkson 26: 47 865 216–47 865 272, 57 alustEkson 25: 47 866 419–47 866 614, 196 alustEkson 24: 47 873 899–47 874 010, 112 alustEkson 23: 47 876 097–47 876 217, 121 alustEkson 22: 47 877 489–47 877 631, 143 alustEkson 21: 47 880 728–47 880 805, 78 alustEkson 20: 47 881 909–47 882 085, 177 alustEkson 19: 47 884 598–47 884 657, 60 alustEkson 18: 47 885 686–47 886 054, 369 alustEkson 17: 47 887 990–47 888 150, 161 alustEkson 16: 47 890 542–47 890 763, 222 alustEkson 15: 47 893 878–47 894 059, 182 alustEkson 14: 47 897 988–47 898 194, 207 alustEkson 13: 47 902 379–47 902 511, 133 alustEkson 12: 47 904 378–47 904 617, 240 alustEkson 11: 47 905 157–47 905 325, 169 alustEkson 10: 47 905 843–47 905 962, 120 alustEkson 9: 47 908 077–47 908 250, 174 alustEkson 8: 47 915 432–47 915 599, 168 alustEkson 7: 47 929 204–47 929 526, 323 alustEkson 6: 47 931 104–47 931 321, 218 alustEkson 5: 47 931 936–47 932 056, 121 alustEkson 4: 47 936 846–47 936 958, 113 alustEkson 3: 47 940 193–47 940 317, 125 alustEkson 2: 47 943 396–47 943 511, 116 alustEkson 1: 47 948 397–47 948 466, 70 alust5755504540353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,1 kb kogupikkusega 173,9 kb; neist 8550 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PKD1L1

29

kohad geenis PKD1L1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PKD1L1 173,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,1 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga PKD1L1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PKD1L1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PKD1L1 geen: polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pkd1l1

Vancouver

Dante Labs. PKD1L1 geen: polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pkd1l1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test