Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MMP21

matrix metallopeptidase 21

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q26.2
Koordinaadid
Kromosoom 10: 125 766 453–125 775 821 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 9,4 kb
Valk
569 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000368808.3NM_147191.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Heterotaksia ja lateraalsuse defektid

    • Viskeraalne heterotaksia

      Siseorganite ebanormaalne vasak-parem paigutus, mis on põhjustatud selliste geenide muutustest nagu ZIC3 (X-seotud), NODAL, CFC1, MMP21 ja PKD1L1, sageli koos keeruliste südamedefektide ja põrna kõrvalekalletega.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Sellest teadmine aitab planeerida süda- ja kõhuõõne uuringuid, võtta infektsioonide ennetusmeetmeid juhul, kui põrn puudub, ning pakub nõustamist reproduktiivküsimustes.

Kuidas MMP21 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub MMP21. MMP21 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 10, vahemikus 125 271 137 kuni 126 271 136.Kromosoom 1010q26.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3125,4 Mb125,6 Mb125,8 Mb126 Mb126,2 MbTEX36: 125 576 522–125 683 163, pöördne ahelTEX36EDRF1: 125 719 515–125 764 232, otsene ahelEDRF1MMP21: 125 766 453–125 775 821, pöördne ahelMMP21UROS: 125 784 980–125 823 288, pöördne ahelUROSBCCIP: 125 823 523–125 854 471, otsene ahelBCCIPDHX32: 125 836 334–125 896 514, pöördne ahelDHX32FANK1: 125 896 525–126 009 595, otsene ahelFANK1ADAM12: 126 012 381–126 388 502, pöördne ahelADAM12MMP21 skeem: 7 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 125 766 453–125 766 961, 509 alustEkson 6: 125 767 532–125 767 704, 173 alustEkson 5: 125 770 334–125 770 591, 258 alustEkson 4: 125 772 218–125 772 359, 142 alustEkson 3: 125 772 611–125 772 750, 140 alustEkson 2: 125 773 831–125 774 365, 535 alustEkson 1: 125 775 660–125 775 821, 162 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 9,4 kb; neist 1710 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MMP21

8

kohad geenis MMP21, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MMP21 9,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga MMP21 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MMP21 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MMP21 geen: matrix metallopeptidase 21. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mmp21

Vancouver

Dante Labs. MMP21 geen: matrix metallopeptidase 21 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mmp21

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test