Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SYT1

synaptotagmin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 12: 78 864 774–79 452 008 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 587,2 kb
Valk
422 aminohapet
Tuntud ka kui
P65
Varasemad tähised
SYT, SVP65
MANE Select transkript
ENST00000261205.9NM_005639.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SYT1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SYT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub SYT1. SYT1 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 12, vahemikus 78 277 539 kuni 80 039 243.Kromosoom 1212q21.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3378,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 MbSYT1: 78 864 774–79 452 008, otsene ahelSYT1PAWR: 79 574 979–79 691 397, pöördne ahelPAWRPPP1R12A: 79 772 140–79 935 460, pöördne ahelPPP1R12ASYT1 skeem: 11 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 78 864 774–78 865 109, 336 alustEkson 2: 78 977 799–78 977 931, 133 alustEkson 3: 79 047 297–79 047 362, 66 alustEkson 4: 79 217 503–79 217 685, 183 alustEkson 5: 79 285 787–79 285 971, 185 alustEkson 6: 79 292 008–79 292 130, 123 alustEkson 7: 79 296 069–79 296 236, 168 alustEkson 8: 79 299 384–79 299 551, 168 alustEkson 9: 79 353 502–79 353 619, 118 alustEkson 10: 79 444 073–79 444 206, 134 alustEkson 11: 79 448 918–79 452 008, 3091 alust1115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 587,2 kb; neist 1269 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: SYT1

13

SYT1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu SYT1 geeni 587,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 4,7 kb eksoneid.

Geeniga SYT1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SYT1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SYT1 geen: synaptotagmin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/syt1

Vancouver

Dante Labs. SYT1 geen: synaptotagmin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/syt1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test