Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SFTPB

surfactant protein B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 2: 85 657 314–85 668 199 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 10,9 kb
Valk
381 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
SP-B
Varasemad tähised
SFTP3
MANE Select transkript
ENST00000519937.7NM_000542.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Surfaktaanimetabolismi häire

    • Surfaktaanimetabolismi häire, pulmonaalne, 1Autosoomne retsessiivne
      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Pärilik alveolaarne proteinoos ja surfaktandüsfunktsioon

      Pärilikud häired surfaktandi tootmises või eemaldamises, sealhulgas SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB ja MARS1 põhjustatud häired, mis ulatuvad vastsündinute eluohtlikust hingamispuudulikkusest kuni laste ja täiskasvanute interstitsiaalse kopsuhaiguseni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib aidata varasemat diagnoosi, eriarstlikku respiratoorset ravi, vajadusel kogu kopsu lavaaži või siirdamise kaalumist ning teavet pereplaneerimiseks.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SFTPB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub SFTPB. SFTPB ja sellele lähedal asuvad 20 geeni kromosoomil 2, vahemikus 85 162 757 kuni 86 162 756.Kromosoom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbTCF7L1: 85 133 348–85 310 388, otsene ahelTCF7L1TGOLN2: 85 311 668–85 328 301, pöördne ahelTGOLN2RETSAT: 85 341 948–85 354 655, pöördne ahelRETSATELMOD3: 85 354 394–85 391 752, otsene ahelELMOD3CAPG: 85 388 144–85 422 017, pöördne ahelCAPGSH2D6: 85 418 714–85 437 029, otsene ahelSH2D6MAT2A: 85 539 163–85 545 281, otsene ahelMAT2AGGCX: 85 544 720–85 561 838, pöördne ahelVAMP8: 85 561 562–85 582 032, otsene ahelVAMP5: 85 584 397–85 593 421, otsene ahelRNF181: 85 595 620–85 598 589, otsene ahelRNF181TMEM150A: 85 598 547–85 603 201, pöördne ahelTMEM150AUSP39: 85 602 856–85 657 710, otsene ahelUSP39C2orf68: 85 605 254–85 612 066, pöördne ahelC2orf68SFTPB: 85 657 314–85 668 199, pöördne ahelSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, otsene ahelGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, otsene ahelATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, pöördne ahelST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, pöördne ahelPOLR1APTCD3: 86 106 223–86 142 157, otsene ahelPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, pöördne ahelIMMTSFTPB skeem: 11 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 85 657 314–85 659 682, 2369 alustEkson 10: 85 661 454–85 661 535, 82 alustEkson 9: 85 662 029–85 662 109, 81 alustEkson 8: 85 663 346–85 663 491, 146 alustEkson 7: 85 663 664–85 663 847, 184 alustEkson 6: 85 665 289–85 665 378, 90 alustEkson 5: 85 665 606–85 665 794, 189 alustEkson 4: 85 666 617–85 666 742, 126 alustEkson 3: 85 667 106–85 667 177, 72 alustEkson 2: 85 667 679–85 667 806, 128 alustEkson 1: 85 668 117–85 668 199, 83 alust11109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 10,9 kb; neist 1146 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SFTPB

13

kohad geenis SFTPB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SFTPB 10,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SFTPB geen: surfactant protein B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sftpb

Vancouver

Dante Labs. SFTPB geen: surfactant protein B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sftpb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test