Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geen

SFTPC

surfactant protein C

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8p21.3
Koordinaadid
Kromosoom 8: 22 161 798–22 164 479 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 2,7 kb
Valk
191 aminohapet
Tuntud ka kui
SP-C, PSP-C, SMDP2, BRICD6
Varasemad tähised
SFTP2
MANE Select transkript
ENST00000679463.1NM_001317778.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Surfaktaanimetabolismi häire

    • Pärilik alveolaarne proteinoos ja surfaktandüsfunktsioon

      Pärilikud häired surfaktandi tootmises või eemaldamises, sealhulgas SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB ja MARS1 põhjustatud häired, mis ulatuvad vastsündinute eluohtlikust hingamispuudulikkusest kuni laste ja täiskasvanute interstitsiaalse kopsuhaiguseni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib aidata varasemat diagnoosi, eriarstlikku respiratoorset ravi, vajadusel kogu kopsu lavaaži või siirdamise kaalumist ning teavet pereplaneerimiseks.

Kuidas SFTPC on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub SFTPC. SFTPC ja sellele lähedal asuvad 24 geeni kromosoomil 8, vahemikus 21 663 139 kuni 22 663 138.Kromosoom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbGFRA2: 21 690 398–21 812 370, pöördne ahelGFRA2DOK2: 21 907 461–21 913 960, pöördne ahelDOK2XPO7: 21 919 545–22 006 585, otsene ahelXPO7NPM2: 22 024 081–22 036 897, otsene ahelNPM2FGF17: 22 042 388–22 048 809, otsene ahelFGF17DMTN: 22 048 995–22 082 527, otsene ahelDMTNFHIP2B: 22 089 139–22 104 911, otsene ahelFHIP2BNUDT18: 22 101 008–22 109 444, pöördne ahelHR: 22 114 042–22 133 393, pöördne ahelHRURF: 22 130 458–22 131 010, pöördne ahelHRURFREEP4: 22 138 007–22 141 951, pöördne ahelREEP4LGI3: 22 146 824–22 157 084, pöördne ahelLGI3SFTPC: 22 161 798–22 164 479, otsene ahelSFTPCBMP1: 22 164 899–22 212 326, otsene ahelBMP1PHYHIP: 22 219 703–22 232 376, pöördne ahelPHYHIPPOLR3D: 22 245 078–22 254 601, otsene ahelPOLR3DPIWIL2: 22 275 310–22 358 580, otsene ahelPIWIL2SLC39A14: 22 366 727–22 434 129, otsene ahelSLC39A14PPP3CC: 22 440 746–22 544 727, otsene ahelPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, otsene ahelSORBS3PDLIM2: 22 578 058–22 598 025, otsene ahelPDLIM2: 22 589 274–22 602 084, otsene ahelC8orf58: 22 599 588–22 604 271, otsene ahelC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, otsene ahelBIN3: 22 610 290–22 669 148, pöördne ahelSFTPC skeem: 6 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 22 161 798–22 161 870, 73 alustEkson 2: 22 162 574–22 162 732, 159 alustEkson 3: 22 163 080–22 163 202, 123 alustEkson 4: 22 163 436–22 163 546, 111 alustEkson 5: 22 163 901–22 164 059, 159 alustEkson 6: 22 164 266–22 164 479, 214 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,8 kb kogupikkusega 2,7 kb; neist 576 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SFTPC

16

kohad geenis SFTPC, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SFTPC 2,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SFTPC geen: surfactant protein C. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sftpc

Vancouver

Dante Labs. SFTPC geen: surfactant protein C [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sftpc

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test