Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CYP21A2

cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p21.33
Koordinaadid
Kromosoom 6: 32 038 415–32 041 644 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 3,2 kb
Valk
495 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
P450c21B, CA21H, CPS1, CAH1
Varasemad tähised
CYP21, CYP21B
MANE Select transkript
ENST00000644719.2NM_000500.9
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia

    • Autosoomne retsessiivne

      Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (KNH) on pärilik endokriinne haigus, mida põhjustab steroidogeneesi ensüümi puudulikkus. Seda iseloomustavad neerupealiste talitlushäire ning erineva raskusastmega androgeenide liig- või vähesuse ilmingud, mis sõltuvad haiguse tüübist ja raskusest.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Glükokortikoidi asendusravi (lastel hüdrokortisoon, täiskasvanutel prednisoon/deksametasoon); mineralokortikoidi asendusravi soolakaotuse korral (fludrokortisoon); neerupealise eemaldamine raske, ravile allumatu hüperandrogenismi korral; stressidoosimise protokollid

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CYP21A2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub CYP21A2. CYP21A2 ja sellele lähedal asuvad 69 geeni kromosoomil 6, vahemikus 31 540 030 kuni 32 540 029.Kromosoom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbDDX39B: 31 530 217–31 542 451, pöördne ahelATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, pöördne ahelATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, pöördne ahelNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, otsene ahelLTA: 31 572 054–31 574 324, otsene ahelLTATNF: 31 575 558–31 578 336, otsene ahelLTB: 31 580 525–31 582 522, pöördne ahelLST1: 31 581 065–31 588 911, otsene ahelLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, pöördne ahelNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, otsene ahelAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, otsene ahelPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, otsene ahel: 31 623 874–31 625 499, otsene ahelBAG6: 31 638 543–31 652 747, pöördne ahelAPOM: 31 652 416–31 658 214, otsene ahelC6orf47: 31 658 298–31 660 778, pöördne ahelGPANK1: 31 661 228–31 666 283, pöördne ahelCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, otsene ahel: 31 666 102–31 673 546, otsene ahelLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, otsene ahelLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, pöördne ahelLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, pöördne ahelABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, otsene ahelLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, otsene ahelLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, otsene ahelMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, otsene ahelLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, pöördne ahelDDAH2: 31 726 586–31 730 617, pöördne ahelCLIC1: 31 730 579–31 740 558, pöördne ahelMSH5: 31 739 677–31 762 678, otsene ahelMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, otsene ahelSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, otsene ahelVWA7: 31 765 590–31 777 328, pöördne ahelVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, pöördne ahelLSM2: 31 797 019–31 806 992, pöördne ahelLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, pöördne ahelHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, otsene ahelHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, otsene ahelHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, pöördne ahelNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, pöördne ahelSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, pöördne ahelEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, otsene ahelC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, pöördne ahelZBTB12: 31 927 698–31 952 048, otsene ahelCFB: 31 945 650–31 952 086, otsene ahelCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, pöördne ahelSKIC2: 31 959 025–31 969 852, otsene ahelSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, pöördne ahelDXOWHR1: 31 971 091–31 982 821, otsene ahelWHR1C4A: 31 981 991–32 005 247, otsene ahelC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, otsene ahelC4BCYP21A2: 32 038 415–32 041 644, otsene ahelCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, pöördne ahelTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, pöördne ahelATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, pöördne ahelFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, otsene ahelPRRT1: 32 147 292–32 153 083, pöördne ahelPRRT1: 32 150 495–32 154 373, pöördne ahelPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, otsene ahelEGFL8: 32 163 918–32 171 980, otsene ahelAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, pöördne ahelRNF5: 32 178 391–32 184 769, otsene ahelAGER: 32 180 963–32 184 365, pöördne ahelPBX2: 32 184 733–32 190 278, pöördne ahelGPSM3: 32 190 766–32 195 523, pöördne ahelNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, pöördne ahelNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, pöördne ahelTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, pöördne ahelBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, otsene ahelHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, pöördne ahelHLA-DRB5CYP21A2 skeem: 10 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 32 038 415–32 038 624, 210 alustEkson 2: 32 038 722–32 038 811, 90 alustEkson 3: 32 039 094–32 039 248, 155 alustEkson 4: 32 039 356–32 039 457, 102 alustEkson 5: 32 039 546–32 039 647, 102 alustEkson 6: 32 039 749–32 039 835, 87 alustEkson 7: 32 040 005–32 040 205, 201 alustEkson 8: 32 040 406–32 040 584, 179 alustEkson 9: 32 040 668–32 040 771, 104 alustEkson 10: 32 040 869–32 041 644, 776 alust123456789105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 3,2 kb; neist 1488 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CYP21A2

22

kohad geenis CYP21A2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 22 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (17 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • MHC (22 kohta)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
  • Segmental duplications (22 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CYP21A2 3,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CYP21A2 geen: cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cyp21a2

Vancouver

Dante Labs. CYP21A2 geen: cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cyp21a2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test