Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PHC1

polyhomeotic homolog 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p13.31
Koordinaadid
Kromosoom 12: 8 914 509–8 941 467 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 27 kb
Valk
1004 aminohapet
Tuntud ka kui
HPH1, RAE28
Varasemad tähised
EDR1
MANE Select transkript
ENST00000544916.6NM_004426.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PHC1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PHC1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub PHC1. PHC1 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 12, vahemikus 8 427 988 kuni 9 427 987.Kromosoom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.338,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 MbCLEC6A: 8 455 950–8 479 779, otsene ahelCLEC6ACLEC4D: 8 509 475–8 522 641, otsene ahelCLEC4DCLEC4E: 8 533 273–8 541 079, pöördne ahelCLEC4EAICDA: 8 602 155–8 613 242, pöördne ahelAICDAMFAP5: 8 637 346–8 672 519, pöördne ahelMFAP5RIMKLB: 8 681 483–8 783 095, otsene ahelRIMKLBA2ML1: 8 822 466–8 887 001, otsene ahelA2ML1PHC1: 8 914 509–8 941 467, otsene ahelPHC1M6PR: 8 940 358–8 951 856, pöördne ahelM6PRKLRG1: 8 950 044–9 165 627, otsene ahelKLRG1A2M: 9 067 664–9 116 229, pöördne ahelA2MPZP: 9 148 840–9 208 410, pöördne ahelPZPPHC1 skeem: 15 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 8 914 509–8 914 827, 319 alustEkson 2: 8 917 630–8 917 791, 162 alustEkson 3: 8 919 756–8 919 866, 111 alustEkson 4: 8 920 985–8 921 065, 81 alustEkson 5: 8 921 601–8 921 750, 150 alustEkson 6: 8 922 633–8 922 788, 156 alustEkson 7: 8 930 435–8 930 927, 493 alustEkson 8: 8 932 563–8 933 350, 788 alustEkson 9: 8 933 865–8 934 012, 148 alustEkson 10: 8 934 267–8 934 478, 212 alustEkson 11: 8 935 124–8 935 238, 115 alustEkson 12: 8 936 856–8 936 964, 109 alustEkson 13: 8 937 176–8 937 326, 151 alustEkson 14: 8 937 829–8 938 060, 232 alustEkson 15: 8 939 305–8 941 467, 2163 alust12468101214155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 27 kb; neist 3015 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PHC1

1

koht geenis PHC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PHC1 27 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PHC1 geen: polyhomeotic homolog 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/phc1

Vancouver

Dante Labs. PHC1 geen: polyhomeotic homolog 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/phc1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test