Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

WARS1

tryptophanyl-tRNA synthetase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q32.2
Koordinaadid
Kromosoom 14: 100 333 790–100 375 347 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 41,6 kb
Valk
471 aminohapet
Tuntud ka kui
IFP53
Varasemad tähised
IFI53, WARS
MANE Select transkript
ENST00000392882.7NM_004184.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

    • Distaalne pärilik motoorne neuropaatia

      Pärilikud neuropaatiad, mis mõjutavad peamiselt motoorseid närve ja põhjustavad käte ning jalgade nõrkust ja atroofiat, sealhulgas SORD-ga seotud neuropaatia.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Spinaalne lihasatroofia

    • Haiguste rühm, mida iseloomustab seljaaju eesmiste sarvede rakkude degeneratsioon, mis viib progresseeruva lihasnõrkuse ja atroofiani.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeniteraapia (onasemnogene abeparvovec), antisenss-oligonukleotiidravi (nusinersen), suukaudne splaissingut modifitseeriv ravim (risdiplam), toetav ravi

Kuidas WARS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub WARS1. WARS1 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 14, vahemikus 99 854 569 kuni 100 854 568.Kromosoom 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbEML1: 99 737 693–99 942 060, otsene ahelEML1EVL: 99 971 444–100 144 236, otsene ahelEVLDEGS2: 100 143 957–100 159 688, pöördne ahelDEGS2YY1: 100 238 298–100 282 788, otsene ahelYY1SLC25A29: 100 291 116–100 306 547, pöördne ahelSLC25A29SLC25A47: 100 323 156–100 330 421, otsene ahelSLC25A47WARS1: 100 333 790–100 375 347, pöördne ahelWARS1WDR25: 100 376 418–100 530 306, otsene ahelWDR25BEGAIN: 100 537 147–100 587 430, pöördne ahelBEGAINDLK1: 100 725 705–100 738 224, otsene ahelDLK1WARS1 skeem: 11 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 100 333 790–100 335 036, 1247 alustEkson 10: 100 337 062–100 337 202, 141 alustEkson 9: 100 342 398–100 342 571, 174 alustEkson 8: 100 343 275–100 343 387, 113 alustEkson 7: 100 346 746–100 346 846, 101 alustEkson 6: 100 353 687–100 353 869, 183 alustEkson 5: 100 354 447–100 354 566, 120 alustEkson 4: 100 360 554–100 360 662, 109 alustEkson 3: 100 361 708–100 361 921, 214 alustEkson 2: 100 369 087–100 369 258, 172 alustEkson 1: 100 375 283–100 375 347, 65 alust11109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 41,6 kb; neist 1416 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse WARS1

6

kohad geenis WARS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni WARS1 41,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). WARS1 geen: tryptophanyl-tRNA synthetase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/wars1

Vancouver

Dante Labs. WARS1 geen: tryptophanyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/wars1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test