Geen
MCM7
minichromosome maintenance complex component 7
- HGNC 6950↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000166508↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 4176↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 7q22.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 7: 100 092 728–100 101 397 (GRCh38)
- Eksonid
- 15 eksonit, ulatus 8,7 kb
- Valk
- 719 aminohapet
- Tuntud ka kui
- CDC47, PPP1R104
- Varasemad tähised
- MCM2
- MANE Select transkript
- ENST00000303887.10NM_005916.5
- Lookuse tüüp
- Valke kodeeriv
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mcm7.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe MCM7 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MCM7 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas MCM7 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 8,7 kb; neist 2160 alust kodeerivad valku.
MCM7 sekventeerimine
1Madal
Kui raske on MCM7 lühikeste lugemitega sekventeerida, skaalal 0–100Iga riba näitab, kui suur osa MCM7 eksoni aluspaaridest asub sellist liiki keerulises piirkonnas. Skoor kaalub neid selle järgi, kui palju iga piirkond lühikeste lugemiste analüüsi raskendab: 0, kui ükski alus ei asu üheski piirkonnas, 100, kui iga alus asub kõigis neist.
- KaardistatavusLõigud, kus 100 või 250 aluspaari pikkuseid lugemeid ei saa üheselt paigutada, seega võib seal tehtud määrang puududa või olla vale. Kaal 35%.0%
- HomoloogiaSegmentaalsed duplikatsioonid: koopiad mujal genoomis, nagu paralogid ja pseudogeenid, vähemalt 90% identsusega. Kaal 30%.0%
- KordusedTandemkordused ja ühe aluse jooksud, millel lugemid libisevad ja mida need ei pruugi katta. Kaal 15%.0%
- GC-sisaldusAknad, kus G- ja C-osakaal on alla 25% või üle 65%; raamatukogu ettevalmistus katab neid nõrgalt. Kaal 10%.5,4%
- ViitekatvusLüngad lähedal asuvas viitekoostises, kuhu lugemised ei saa joonduda, sest järjestust seal ei ole. Kaal 10%.0%
2
positsioonid geenis MCM7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Ükski neist ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti leiavad.
Kogu genoomi sekventeerimine katab kogu MCM7 8,7 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,5 kb eksoneid.
Geeniga MCM7 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MCM7 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
- Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljalase 2026.10.17-8666dff2.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MCM7 geen: minichromosome maintenance complex component 7. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mcm7
Dante Labs. MCM7 geen: minichromosome maintenance complex component 7 [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mcm7
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast