Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

METTL5

methyltransferase 5, N6-adenosine

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q31.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 169 811 757–169 824 905 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 13,1 kb
Valk
209 aminohapet
Tuntud ka kui
HSPC133
MANE Select transkript
ENST00000260953.10NM_014168.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas METTL5 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub METTL5. METTL5 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 2, vahemikus 169 318 331 kuni 170 318 330.Kromosoom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 Mb170,2 MbLRP2: 169 127 109–169 362 780, pöördne ahelLRP2: 169 479 480–169 525 922, otsene ahelBBS5: 169 479 480–169 509 452, otsene ahelBBS5KLHL41: 169 509 684–169 526 262, otsene ahelKLHL41FASTKD1: 169 527 878–169 573 919, pöördne ahelFASTKD1PPIG: 169 584 337–169 642 124, otsene ahelPPIGCFAP210: 169 645 425–169 694 426, pöördne ahelCFAP210KLHL23: 169 694 435–169 792 697, otsene ahelKLHL23PHOSPHO2: 169 694 435–169 704 808, otsene ahelPHOSPHO2SSB: 169 791 933–169 812 091, otsene ahelSSBMETTL5: 169 811 757–169 824 905, pöördne ahelMETTL5UBR3: 169 827 396–170 084 461, otsene ahelUBR3MYO3B: 170 178 145–170 655 171, otsene ahelMYO3BMETTL5 skeem: 7 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 169 811 757–169 811 858, 102 alustEkson 6: 169 812 457–169 812 506, 50 alustEkson 5: 169 815 477–169 815 528, 52 alustEkson 4: 169 819 561–169 819 643, 83 alustEkson 3: 169 821 092–169 821 273, 182 alustEkson 2: 169 821 943–169 822 057, 115 alustEkson 1: 169 824 489–169 824 905, 417 alust76543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1 kb kogupikkusega 13,1 kb; neist 630 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: METTL5

    9

    METTL5 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu METTL5 geeni 13,1 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga METTL5 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida METTL5 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). METTL5 geen: methyltransferase 5, N6-adenosine. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mettl5

    Vancouver

    Dante Labs. METTL5 geen: methyltransferase 5, N6-adenosine [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mettl5

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test