Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NUP210L

nucleoporin 210 like

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 153 992 690–154 155 073 (GRCh38)
Eksonid
40 eksonit, ulatus 162,4 kb
Valk
1888 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000368559.8NM_207308.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni NUP210L veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas NUP210L on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub NUP210L. NUP210L ja sellele lähedal asuvad 33 geeni kromosoomil 1, vahemikus 153 573 882 kuni 154 573 881.Kromosoom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 MbS100A2: 153 560 950–153 586 676, pöördne ahelS100A2S100A16: 153 606 882–153 614 012, pöördne ahelS100A1: 153 608 923–153 632 044, otsene ahelS100A14: 153 614 255–153 616 996, pöördne ahelS100A13: 153 618 612–153 634 442, pöördne ahelS100A13CHTOP: 153 633 982–153 646 306, otsene ahelCHTOPSNAPIN: 153 658 674–153 663 930, otsene ahelSNAPINILF2: 153 661 746–153 671 028, pöördne ahelILF2NPR1: 153 677 965–153 694 110, otsene ahelNPR1INTS3: 153 728 050–153 774 808, otsene ahelINTS3SLC27A3: 153 774 208–153 780 180, otsene ahelSLC27A3GATAD2B: 153 789 030–153 923 360, pöördne ahelGATAD2BDENND4B: 153 928 862–153 946 749, pöördne ahelCRTC2: 153 947 669–153 958 642, pöördne ahelSLC39A1: 153 959 099–153 968 667, pöördne ahel: 153 959 151–153 975 887, pöördne ahelCREB3L4: 153 963 719–153 974 366, otsene ahelJTB: 153 974 269–153 978 011, pöördne ahel: 153 975 850–153 986 246, pöördne ahelRAB13: 153 981 617–153 986 382, pöördne ahelRAB13RPS27: 153 990 749–153 992 344, otsene ahelRPS27NUP210L: 153 992 690–154 155 073, pöördne ahelNUP210LTPM3: 154 155 308–154 194 648, pöördne ahelTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, pöördne ahelCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, pöördne ahelLTAP1UBAP2L: 154 220 172–154 271 510, otsene ahelUBAP2LHAX1: 154 272 326–154 275 882, otsene ahelHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, otsene ahelAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, otsene ahelATP8B2IL6R: 154 405 141–154 469 450, otsene ahelIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, pöördne ahelSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, otsene ahelTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, pöördne ahelUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, otsene ahelCHRNB2NUP210L skeem: 40 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 40: 153 992 690–153 992 935, 246 alustEkson 39: 153 993 015–153 993 089, 75 alustEkson 38: 153 995 076–153 995 180, 105 alustEkson 37: 154 000 856–154 001 060, 205 alustEkson 36: 154 001 735–154 001 985, 251 alustEkson 35: 154 009 972–154 010 121, 150 alustEkson 34: 154 012 244–154 012 370, 127 alustEkson 33: 154 018 933–154 019 069, 137 alustEkson 32: 154 022 126–154 022 343, 218 alustEkson 31: 154 023 122–154 023 297, 176 alustEkson 30: 154 025 542–154 025 716, 175 alustEkson 29: 154 027 506–154 027 597, 92 alustEkson 28: 154 029 896–154 030 054, 159 alustEkson 27: 154 046 069–154 046 200, 132 alustEkson 26: 154 046 289–154 046 369, 81 alustEkson 25: 154 054 228–154 054 407, 180 alustEkson 24: 154 054 770–154 054 832, 63 alustEkson 23: 154 056 815–154 056 947, 133 alustEkson 22: 154 058 089–154 058 216, 128 alustEkson 21: 154 058 565–154 058 693, 129 alustEkson 20: 154 060 540–154 060 641, 102 alustEkson 19: 154 060 942–154 061 046, 105 alustEkson 18: 154 061 586–154 061 674, 89 alustEkson 17: 154 070 273–154 070 465, 193 alustEkson 16: 154 089 421–154 089 594, 174 alustEkson 15: 154 094 935–154 095 156, 222 alustEkson 14: 154 099 998–154 100 143, 146 alustEkson 13: 154 104 012–154 104 210, 199 alustEkson 12: 154 117 725–154 117 880, 156 alustEkson 11: 154 118 671–154 118 808, 138 alustEkson 10: 154 126 323–154 126 463, 141 alustEkson 9: 154 127 311–154 127 417, 107 alustEkson 8: 154 129 277–154 129 345, 69 alustEkson 7: 154 135 814–154 135 972, 159 alustEkson 6: 154 138 106–154 138 238, 133 alustEkson 5: 154 139 802–154 139 952, 151 alustEkson 4: 154 141 431–154 141 524, 94 alustEkson 3: 154 143 446–154 143 577, 132 alustEkson 2: 154 152 736–154 152 872, 137 alustEkson 1: 154 154 842–154 155 073, 232 alust40353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,8 kb kogupikkusega 162,4 kb; neist 5667 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NUP210L

1

koht geenis NUP210L, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NUP210L 162,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,8 kb).

Geeniga NUP210L seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NUP210L võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NUP210L geen: nucleoporin 210 like. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nup210l

Vancouver

Dante Labs. NUP210L geen: nucleoporin 210 like [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nup210l

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test