Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

HAX1

HCLS1 associated protein X-1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 154 272 629–154 275 875 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 3,2 kb
Valk
279 aminohapet
Tuntud ka kui
HS1BP1, HCLSBP1, HAX-1
MANE Select transkript
ENST00000328703.12NM_006118.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Kuidas HAX1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub HAX1. HAX1 ja sellele lähedal asuvad 26 geeni kromosoomil 1, vahemikus 153 774 252 kuni 154 774 251.Kromosoom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 MbINTS3: 153 728 050–153 774 808, otsene ahelINTS3SLC27A3: 153 774 208–153 780 180, otsene ahelSLC27A3GATAD2B: 153 789 030–153 923 360, pöördne ahelGATAD2BDENND4B: 153 928 862–153 946 749, pöördne ahelCRTC2: 153 947 669–153 958 642, pöördne ahelSLC39A1: 153 959 099–153 968 667, pöördne ahel: 153 959 151–153 975 887, pöördne ahelCREB3L4: 153 963 719–153 974 366, otsene ahelJTB: 153 974 269–153 978 011, pöördne ahel: 153 975 850–153 986 246, pöördne ahelRAB13: 153 981 617–153 986 382, pöördne ahelRAB13RPS27: 153 990 749–153 992 344, otsene ahelRPS27NUP210L: 153 992 690–154 155 116, pöördne ahelNUP210LTPM3: 154 155 308–154 194 648, pöördne ahelTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, pöördne ahelCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, pöördne ahelLTAP1UBAP2L: 154 220 172–154 271 510, otsene ahelUBAP2LHAX1: 154 272 629–154 275 875, otsene ahelHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, otsene ahelAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, otsene ahelATP8B2IL6R: 154 405 141–154 469 450, otsene ahelIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, pöördne ahelSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, otsene ahelTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, pöördne ahelUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, otsene ahelCHRNB2ADAR: 154 581 695–154 628 013, pöördne ahelADARKCNN3: 154 697 455–154 870 340, pöördne ahelKCNN3HAX1 skeem: 7 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 154 272 629–154 272 776, 148 alustEkson 2: 154 273 336–154 273 598, 263 alustEkson 3: 154 273 774–154 273 961, 188 alustEkson 4: 154 274 950–154 275 001, 52 alustEkson 5: 154 275 154–154 275 260, 107 alustEkson 6: 154 275 393–154 275 483, 91 alustEkson 7: 154 275 616–154 275 875, 260 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 3,2 kb; neist 840 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HAX1

53

kohad geenis HAX1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HAX1 3,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,1 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga HAX1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida HAX1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HAX1 geen: HCLS1 associated protein X-1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hax1

Vancouver

Dante Labs. HAX1 geen: HCLS1 associated protein X-1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hax1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test