Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IL6R

interleukin 6 receptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 154 405 343–154 469 450 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 64,1 kb
Valk
468 aminohapet
Tuntud ka kui
CD126, IL-6R, IL-1Ra, IL6RA, gp80
MANE Select transkript
ENST00000368485.8NM_000565.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hüper-IgE sündroom

    • Haigus, mida iseloomustavad kõrgenenud seerumi IgE tase, dermatiit ja hingamisteede infektsioonid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Kuidas IL6R on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub IL6R. IL6R ja sellele lähedal asuvad 24 geeni kromosoomil 1, vahemikus 153 937 397 kuni 154 937 396.Kromosoom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbDENND4B: 153 928 862–153 946 749, pöördne ahelCRTC2: 153 947 669–153 958 642, pöördne ahelSLC39A1: 153 959 099–153 968 667, pöördne ahel: 153 959 151–153 975 887, pöördne ahelCREB3L4: 153 963 719–153 974 366, otsene ahelJTB: 153 974 269–153 978 011, pöördne ahel: 153 975 850–153 986 246, pöördne ahelRAB13: 153 981 617–153 986 382, pöördne ahelRAB13RPS27: 153 990 749–153 992 344, otsene ahelRPS27NUP210L: 153 992 690–154 155 116, pöördne ahelNUP210LTPM3: 154 155 308–154 194 648, pöördne ahelTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, pöördne ahelCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, pöördne ahelLTAP1UBAP2L: 154 220 172–154 271 510, otsene ahelUBAP2LHAX1: 154 272 326–154 275 882, otsene ahelHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, otsene ahelAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, otsene ahelATP8B2IL6R: 154 405 343–154 469 450, otsene ahelIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, pöördne ahelSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, otsene ahelTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, pöördne ahelUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, otsene ahelCHRNB2ADAR: 154 581 695–154 628 013, pöördne ahelADARKCNN3: 154 697 455–154 870 340, pöördne ahelKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, pöördne ahelPMVKIL6R skeem: 10 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 154 405 343–154 405 714, 372 alustEkson 2: 154 429 196–154 429 444, 249 alustEkson 3: 154 430 483–154 430 606, 124 alustEkson 4: 154 434 519–154 434 700, 182 alustEkson 5: 154 434 990–154 435 156, 167 alustEkson 6: 154 435 969–154 436 110, 142 alustEkson 7: 154 448 125–154 448 171, 47 alustEkson 8: 154 449 911–154 449 980, 70 alustEkson 9: 154 454 488–154 454 581, 94 alustEkson 10: 154 465 134–154 469 450, 4317 alust12468105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,8 kb kogupikkusega 64,1 kb; neist 1407 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IL6R geen: interleukin 6 receptor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/il6r

Vancouver

Dante Labs. IL6R geen: interleukin 6 receptor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/il6r

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test