Tunnus

Rectal atresia

A developmental defect resulting in complete obliteration of the lumen of the rectum. That is, there is an abnormal closure, or atresia of the tubular structure of the rectum.

HPO HP:0025023

Teised nimetused: Atresia of the rectum
Kehasüsteem: Abnormality of the digestive system

Read the genes linked to Rectal atresia, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

4 geeni on seotud tunnusega Rectal atresia

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Rectal atresia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
RAD51CRAD51 paralog C	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
TCTN3tectonic family member 3	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormality of the rectum Intestinal atresia

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.