Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Impaired executive functioning

A disturbance of executive functioning, which is broadly defined as the set of abilities that allow for the planning, executing, monitoring, and self-correcting of goal-directed behavior while inhibiting task-irrelevant behavior. At least some degree of executive skill is needed to complete most cognitive tasks, and deficits in executive abilities are central to many clinical conditions, including fronto-temporal dementia.

HPO HP:0033051

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the nervous system

16 geeni on seotud tunnusega Impaired executive functioning

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Impaired executive functioning. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptorAlatiEsineb 1 haiguses
CTSAcathepsin AAlatiEsineb 1 haiguses
FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5AlatiEsineb 1 haiguses
LAMB1laminin subunit beta 1AlatiEsineb 1 haiguses
RAB3ARAB3A, member RAS oncogene familyAlatiEsineb 1 haiguses
RRP12ribosomal RNA processing 12 homologAlatiEsineb 1 haiguses
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, parapleginAlatiEsineb 1 haiguses
APTXaprataxinSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FAR1fatty acyl-CoA reductase 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
NPTX1neuronal pentraxin 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog DMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Behavioral abnormality

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test