Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PET100

PET100 cytochrome c oxidase chaperone

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 19: 7 629 793–7 631 956 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 2,2 kb
Valk
73 aminohapet
Varasemad tähised
C19orf79
MANE Select transkript
ENST00000594797.6NM_001171155.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Leigh'i sündroom

      • Üks 69 sellega seotud geenist

        Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas PET100 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub PET100. PET100 ja sellele lähedal asuvad 34 geeni kromosoomil 19, vahemikus 7 130 875 kuni 8 130 874.Kromosoom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbINSR: 7 112 255–7 294 443, pöördne ahelINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, otsene ahelARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, pöördne ahelSAXO5: 7 492 976–7 509 030, otsene ahel: 7 507 052–7 519 622, otsene ahelZNF358: 7 515 292–7 521 027, otsene ahelZNF358MCOLN1: 7 522 611–7 534 009, otsene ahelMCOLN1: 7 533 595–7 540 059, otsene ahelPNPLA6: 7 534 004–7 561 764, otsene ahelPNPLA6CAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, otsene ahelXAB2: 7 619 523–7 629 573, pöördne ahelXAB2PET100: 7 629 793–7 631 956, otsene ahelPET100: 7 629 796–7 647 477, otsene ahelPCP2: 7 631 611–7 635 831, pöördne ahelPCP2STXBP2: 7 636 772–7 647 875, otsene ahelRETN: 7 669 044–7 670 456, otsene ahelMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, otsene ahel: 7 678 501–7 682 854, otsene ahelTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, otsene ahelFCER2: 7 688 758–7 702 146, pöördne ahelFCER2CLEC4G: 7 728 943–7 733 906, pöördne ahelCLEC4G: 7 728 958–7 745 662, pöördne ahelCD209: 7 739 993–7 747 623, pöördne ahelCD209CLEC4M: 7 763 031–7 769 606, otsene ahelCLEC4MEVI5L: 7 830 182–7 864 980, otsene ahelEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, pöördne ahelPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, otsene ahelLRRC8EMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, otsene ahelMAP2K7TGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, otsene ahelTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, otsene ahelCTXN1: 7 924 491–7 926 174, pöördne ahelTIMM44: 7 926 715–7 943 773, pöördne ahelELAVL1: 7 958 573–8 006 062, pöördne ahelELAVL1CCL25: 8 052 293–8 062 665, otsene ahelCCL25FBN3: 8 065 402–8 149 693, pöördne ahelFBN3PET100 skeem: 4 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 7 629 793–7 629 860, 68 alustEkson 2: 7 630 573–7 630 659, 87 alustEkson 3: 7 630 823–7 630 846, 24 alustEkson 4: 7 631 473–7 631 956, 484 alust12345′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 0,7 kb kogupikkusega 2,2 kb; neist 222 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse PET100

    5

    kohad geenis PET100, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PET100 2,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PET100 geen: PET100 cytochrome c oxidase chaperone. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pet100

    Vancouver

    Dante Labs. PET100 geen: PET100 cytochrome c oxidase chaperone [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pet100

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test