Tunnus
Small face
A face that is short and narrow.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Short and narrow face, Small facies, Facial hypoplasia, Hypoplasia of face, Microface, Microfacies
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Small face, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test20 geeni on seotud tunnusega Small face
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Small face. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FLNAfilamin A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| GHRgrowth hormone receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| INSRinsulin receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast