Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GLUD1

glutamate dehydrogenase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q23.2
Koordinaadid
Kromosoom 10: 87 050 202–87 094 843 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 44,6 kb
Valk
558 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
GDH, GDH1, hGDH1
Varasemad tähised
GLUD
MANE Select transkript
ENST00000277865.5NM_005271.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hüperinsulinism

    • Saarekeste rakkude adenomatoosAutosoomne dominantne

      Sporaadiline või pärilik haigus, mida iseloomustab kõhunäärme Langerhansi saarekeste rakkude fokaalne või difuusne vohamine. Selle tulemuseks on hüperinsulineemia ja hüpoglükeemia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Veres ebanormaalselt kõrge insuliinisisaldus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Ureatsükli häire

    • Geneetiline kaasasündinud ainevahetushäire, mida iseloomustab ühe ureatsükli jaoks vajaliku ensüümi puudulikkus. Selle tulemusena koguneb organismis ammoniaak.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Lämmastikku siduv ravi (naatriumbensoaat, glütseroolfenüülbutüraat/Ravicti); valgupiiranguga dieet koos asendamatute aminohapete lisamisega; hüperammonemia erakorralised protokollid; maksasiire (ravib haigust); OTC puhul mRNA-ravi uuringud; NAGS-puudulikkuse korral karglumiinhape

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas GLUD1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub GLUD1. GLUD1 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 10, vahemikus 86 572 523 kuni 87 572 522.Kromosoom 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb: 86 654 518–86 700 020, otsene ahelOPN4: 86 654 518–86 666 460, otsene ahelOPN4LDB3: 86 666 664–86 736 903, otsene ahelLDB3BMPR1A: 86 755 751–86 932 825, otsene ahelBMPR1AMMRN2: 86 935 540–86 969 481, pöördne ahelMMRN2SNCG: 86 955 753–86 963 264, otsene ahelSNCGADIRF: 86 968 432–87 007 922, otsene ahelADIRFFAM25A: 87 020 238–87 060 609, otsene ahelFAM25AGLUD1: 87 050 202–87 094 843, pöördne ahelGLUD1SHLD2: 87 094 006–87 191 478, otsene ahelSHLD2NUTM2A: 87 225 448–87 236 908, otsene ahelNUTM2ANUTM2D: 87 357 720–87 370 695, otsene ahelNUTM2DMINPP1: 87 504 859–87 555 094, otsene ahelMINPP1GLUD1 skeem: 13 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 87 050 202–87 051 870, 1669 alustEkson 12: 87 053 342–87 053 404, 63 alustEkson 11: 87 057 691–87 057 782, 92 alustEkson 10: 87 059 150–87 059 273, 124 alustEkson 9: 87 060 161–87 060 241, 81 alustEkson 8: 87 060 688–87 060 825, 138 alustEkson 7: 87 060 915–87 061 052, 138 alustEkson 6: 87 062 656–87 062 835, 180 alustEkson 5: 87 068 063–87 068 157, 95 alustEkson 4: 87 074 551–87 074 614, 64 alustEkson 3: 87 075 968–87 076 023, 56 alustEkson 2: 87 076 576–87 076 656, 81 alustEkson 1: 87 094 325–87 094 843, 519 alust131210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 44,6 kb; neist 1677 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GLUD1

7

kohad geenis GLUD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GLUD1 44,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GLUD1 geen: glutamate dehydrogenase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/glud1

Vancouver

Dante Labs. GLUD1 geen: glutamate dehydrogenase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/glud1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test