Geen
GLIS3
GLIS family zinc finger 3
- HGNC 28510(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000107249(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 169792(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 9p24.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 9: 3 824 127–4 300 068 (GRCh38)
- Eksonid
- 11 eksonit, ulatus 475,9 kb
- Valk
- 930 aminohapet
- Tuntud ka kui
- MGC33662
- Varasemad tähised
- ZNF515
- MANE Select transkript
- ENST00000381971.8NM_001042413.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe GLIS3 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Diabetes mellitus
Ainevahetushaigus, mida iseloomustab ebanormaalselt kõrge veresuhkru tase insuliini tootmise vähenemise või insuliiniresistentsuse/tundlikkuse vähenemise tõttu.
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teplizumab (Tzield) 2. staadiumi sümptomaatilise eelse 1. tüüpi diabeedi korral (FDA heaks kiidetud 2022); insuliiniasendusravi 1. tüüpi diabeedi kliinilise alguse korral; TrialNet autoantikehade sõeluuring suure riskiga lähisugulaste seas; suletud tsükliga insuliinimanustamise süsteemid
Neonataalne diabeet
Esimestel eluka kuudel diagnoositud diabeet, mis on püsiv või ajutine ning põhjustatud insuliini tootmise või erituse ühe geeni defektidest.
- 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Enamik KCNJ11 või ABCC8 geeni põhjustatud neonataalse diabeediga inimesi saab insuliinisüstide asemel üle minna sulfonüüluuread sisaldavatele tablettidele, sageli parema glükoosisisalduse kontrolliga.
Kuidas GLIS3 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 7,7 kb kogupikkusega 475,9 kb; neist 2793 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse GLIS3
10
kohad geenis GLIS3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GLIS3 475,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,7 kb).
Geeniga GLIS3 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GLIS3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). GLIS3 geen: GLIS family zinc finger 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/glis3
Dante Labs. GLIS3 geen: GLIS family zinc finger 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/glis3
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast