Tunnus
Absent gallbladder
A developmental defect in which the gallbladder fails to form.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Agenesis of the gallbladder, Aplasia of the gallbladder
- Kehasüsteem
- Abnormality of the digestive system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Absent gallbladder, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test7 geeni on seotud tunnusega Absent gallbladder
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Absent gallbladder. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| RFX6regulatory factor X6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FOXF1forkhead box F1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GATA6GATA binding protein 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast