Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HEXA

hexosaminidase subunit alpha

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q23
Koordinaadid
Kromosoom 15: 72 340 924–72 376 014 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 35,1 kb
Valk
529 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000268097.10NM_000520.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Tay-Sachsi tõbi

    • Autosoomne retsessiivne

      GM2 gangliosidoos, variant B ehk Tay-Sachsi tõbi on iseloomustatud G2-gangliosiidide kuhjumisega heksosaminidaas A puudulikkuse tõttu.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Imikueas Tay-Sachsi tõvele puudub tõhus ravi (ainult toetav ja palliatiivne ravi); kandlusskriining ja geneetiline nõustamine järglaste riski vähendamiseks; substraadi vähendamise teraapia ja geeniteraapia on kliinilistes uuringutes

Laiemad rühmad

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas HEXA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub HEXA. HEXA ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 15, vahemikus 71 858 469 kuni 72 858 468.Kromosoom 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbMYO9A: 71 822 291–72 118 577, pöördne ahelMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, otsene ahelSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, pöördne ahelGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, pöördne ahelPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, pöördne ahelPARP6: 72 266 746–72 319 946, pöördne ahel: 72 284 727–72 375 981, pöördne ahelCELF6: 72 284 727–72 320 622, pöördne ahelCELF6HEXA: 72 340 924–72 376 014, pöördne ahelHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, otsene ahelTMEM202ARIH1: 72 474 308–72 602 987, otsene ahelARIH1GOLGA6B: 72 654 697–72 669 599, otsene ahelGOLGA6BHIGD2B: 72 675 791–72 686 621, pöördne ahelHIGD2BBBS4: 72 686 181–72 742 006, otsene ahelBBS4ADPGK: 72 735 951–72 785 846, pöördne ahelADPGKHEXA skeem: 14 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 14: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 35 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 72 340 924–72 344 140, 3217 alustEkson 13: 72 345 446–72 345 550, 105 alustEkson 12: 72 346 235–72 346 325, 91 alustEkson 11: 72 346 527–72 346 710, 184 alustEkson 10: 72 347 686–72 347 758, 73 alustEkson 9: 72 348 048–72 348 134, 87 alustEkson 8: 72 349 079–72 349 259, 181 alustEkson 7: 72 350 518–72 350 650, 133 alustEkson 6: 72 351 133–72 351 234, 102 alustEkson 5: 72 353 068–72 353 178, 111 alustEkson 4: 72 353 691–72 353 737, 47 alustEkson 3: 72 355 559–72 355 624, 66 alustEkson 2: 72 356 525–72 356 617, 93 alustEkson 1: 72 375 720–72 376 014, 295 alust141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,8 kb kogupikkusega 35,1 kb; neist 1590 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HEXA

279

kohad geenis HEXA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (0,4%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 koht)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HEXA 35,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HEXA geen: hexosaminidase subunit alpha. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hexa

Vancouver

Dante Labs. HEXA geen: hexosaminidase subunit alpha [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hexa

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test