Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CRYBA2

crystallin beta A2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q35
Koordinaadid
Kromosoom 2: 218 990 190–218 993 422 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 3,2 kb
Valk
197 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000295728.7NM_057093.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik kaasasündinud ja juveniilne katarakt

    • Varajane mittesündroomne katarakt

      Sünnist või varasest elueast esinev katarakt ilma muude tunnusteta, mida põhjustavad läätse geenide muutused, näiteks kristalliinid (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ja teised), GJA3, GJA8 ja MIP.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Lastel varajane avastamine ja operatsioon aitavad ennetada ambluoopiast tingitud püsivat nägemiskahjustust ning pereliikmetele saab pakkuda silmaarstlikku kontrolli.

Kuidas CRYBA2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub CRYBA2. CRYBA2 ja sellele lähedal asuvad 36 geeni kromosoomil 2, vahemikus 218 491 806 kuni 219 491 805.Kromosoom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,6 Mb218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 MbUSP37: 218 450 251–218 568 768, pöördne ahelUSP37CNOT9: 218 568 575–218 597 080, otsene ahelCNOT9PLCD4: 218 607 855–218 637 186, otsene ahelPLCD4ZNF142: 218 633 329–218 659 655, pöördne ahelZNF142BCS1L: 218 658 764–218 668 759, otsene ahelBCS1LRNF25: 218 662 081–218 672 009, pöördne ahelRNF25STK36: 218 672 027–218 702 717, otsene ahelSTK36TTLL4: 218 710 773–218 759 724, otsene ahelTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, otsene ahelCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, pöördne ahelPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, otsene ahelWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, otsene ahelWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, otsene ahelCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, pöördne ahelFEVCRYBA2: 218 990 190–218 993 422, pöördne ahelCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, pöördne ahelCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, pöördne ahelIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, pöördne ahelNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, pöördne ahelSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, pöördne ahelSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, pöördne ahelCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, otsene ahelZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, otsene ahelABCB6: 219 209 765–219 219 012, pöördne ahelABCB6: 219 209 772–219 222 738, pöördne ahelATG9A: 219 219 380–219 230 383, pöördne ahelANKZF1: 219 229 769–219 236 679, otsene ahelGLB1L: 219 236 598–219 245 478, pöördne ahelGLB1LSTK16: 219 245 212–219 250 339, otsene ahelTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, pöördne ahelTUBA4B: 219 253 243–219 272 197, otsene ahelDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, otsene ahelDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, pöördne ahelPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, pöördne ahelRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, pöördne ahelDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, otsene ahelDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, otsene ahelSPEGCRYBA2 skeem: 4 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 4: 218 990 190–218 990 399, 210 alustEkson 3: 218 990 852–218 990 994, 143 alustEkson 2: 218 992 102–218 992 243, 142 alustEkson 1: 218 993 016–218 993 422, 407 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,9 kb kogupikkusega 3,2 kb; neist 594 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CRYBA2 geen: crystallin beta A2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cryba2

Vancouver

Dante Labs. CRYBA2 geen: crystallin beta A2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cryba2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test