Geen
CATIP
ciliogenesis associated TTC17 interacting protein
- HGNC 25062↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000158428↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 375307↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2q35
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 218 356 857–218 368 094 (GRCh38)
- Eksonid
- 10 eksonit, ulatus 11,2 kb
- Valk
- 387 aminohapet
- Tuntud ka kui
- MGC50811
- Varasemad tähised
- C2orf62
- MANE Select transkript
- ENST00000289388.4NM_198559.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe CATIP ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CATIP veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas CATIP on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 11,2 kb; neist 1164 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse CATIP
1
koht geenis CATIP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CATIP 11,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,3 kb).
Geeniga CATIP seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CATIP võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). CATIP geen: ciliogenesis associated TTC17 interacting protein. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/catip
Dante Labs. CATIP geen: ciliogenesis associated TTC17 interacting protein [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/catip
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast