Tunnus

Abnormality of cholesterol metabolism

Kliiniline nimetus: Abnormal circulating cholesterol concentration

Any deviation from the normal concentration of cholesterol in the blood circulation.

HPO HP:0003107

Teised nimetused: Abnormal cholesterol homeostasis
Kehasüsteem: Laboratory abnormality

Read the genes linked to Abnormality of cholesterol metabolism, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

6 geeni on seotud tunnusega Abnormality of cholesterol metabolism

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormality of cholesterol metabolism. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
DHCR2424-dehydrocholesterol reductase	Alati	Esineb 1 haiguses
CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 2 haiguses
HTThuntingtin	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
SLC2A3solute carrier family 2 member 3	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormal circulating lipid concentration

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.